Ідентифікувавши гени у пацієнтів і протестувавши їх дію на плодових мушках, дослідники з Sanford Burnham Prebys виявили нові гени, які сприяють розвитку синдрому гіпоплазії лівих відділів серця ( HLHS ), рідкісного, небезпечного для життя захворювання серця, яке зустрічається у немовлят.
Результати, опубліковані в журналі eLife, наближають вчених на один крок до розгадки біології цього складного захворювання.
« Якщо ми зможемо розкрити, що біологічно призводить до цього захворювання, можливо, одного разу вдасться запобігти захворюванню або зменшити ускладнення у людей, що живуть з ним », — говорить старший автор Рольф Бодмер, доктор філософії, директор Центру генетичних порушень і досліджень старіння в Sanford Burnham Prebys.
У дітей з ГЛГС ліва сторона серця ( лівий шлуночок ) недостатньо розвинена і не здатна перекачувати насичену киснем кров до решти частин тіла. Незважаючи на рідкість, ГЛГС надзвичайно небезпечний — він майже завжди призводить до летального результату без множинних операцій на відкритому серці.
Вважається, що генетика є основною причиною ГЛПС, але конкретні гени, які беруть участь в цьому, залишаються загадкою. Щоб знайти гени, що сприяють розвитку ГЛПС, дослідники секвенували геноми 183 чоловік з ГЛПС і їх батьків, включаючи сім’ю, в якій батьки були генетично пов’язані один з одним. Зосередження уваги на цьому сімействі допомогло дослідникам звузити пошук до декількох ключових генів.
Щоб перевірити, чи можуть ідентифіковані ними гени сприяти розвитку ГЛПС, дослідники провели генетичні експерименти на серцях плодових мушок, які побудовані з використанням генів, подібних до тих, що виявлені в серцях людей. Вони виявили, що блокування активності цих генів у мух порушує здатність їх серця скорочуватися, що призводить до значних вад серця.
« Будуть потрібні додаткові дослідження, щоб точно з’ясувати, як ці гени призводять до пороків серця, одна з гіпотез полягає в тому, що через те, що певні варіанти генів ускладнюють скорочення серця, кров не може так легко надходити до лівої сторони серця, що ставить під загрозу його правильне формування, — говорить Бодмер. — Це може привести до типів аномалій, які спостерігаються при ГЛПС ».
Матеріали новинного характеру не можна прирівнювати до призначення лікаря. Перед прийняттям рішення порадьтеся з фахівцем.
