Рідкісна потомствена аномалія, яка порушує роботу нервової системи і формує слабоумство, іменується захворюванням Хантінгтона. В більшості випадків таку патологію називають хореей Хантінгтона з-за того, що хвороба супроводжується зривом рухових функцій, які виражаються у вчинення клієнтом ненавмисних і хаотичних подвижностях рук, ніг і м’язів на обличчі людини. Хоча хвороба досить рідкісна, все ж варто дізнатися, які симптоми хвороби Хантінгтона у людини.
Більший відсоток населення про даному недугу не обізнаний, цієї генетичної патології становить лише 5-7 одиниць на 100 тисяч жителів. Однак захворювання Хантінгтона є досить серйозною хворобою.
Підстави і фактори ризику
Зрозуміло, що хвороба Хантінгтона виявляється природженою аномалією, яка збуджена генетичними модифікаціями. А вся справа полягає в особливому речовині, яке іменується докторами як білок хантінгтін. Цей білок міститься в організмі кожного з нас і корисний для формування мозку. Тим не менш, під впливом мутованого гена, що купується людиною від батька або матері, число зазначеного білка зростає, а сам він при цьому робиться токсичним.
Варто зауважити, що достовірність передачі патологічного гена від нездорового батьків малюкові становить 50%. Схильні до поразки гена головним чином чоловіки, до того ж хвороба розвивається в період 30-50 років, а якщо змінений ген був придбаний від батька, тоді і раніше.
Симптоми захворювання
З самого початку хвороба Хантінгтона виявляє свою присутність тим, що людина починає метушитися і не може втриматися на одному місці, хоч цими симптомами не дозволяють помітити і запідозрити дозрівання недуги. Звичайно, по закінченню деякого години, до подібного стану долучаються здригування рук і ніг або ж ненавмисні мімічні судоми. Можна помітити некеровані рухливості верхніх кінцівок або здригання шиї. Вказані ознаки з кожним роком робляться все більше, отже, людина з великими труднощами виконує особисті і посадові зобов’язання, більш того, вживання їстівного з часом набуває почуття натурального муки. Поступово людина стає інвалідом.
На цьому прояви хвороби не закінчуються, до того ж вони не поодинокі. Розгром клітин мозку призводить до виникнення проблем з пам’яттю і порушується розмовна мова. Особистість з даною недугою робиться нестриманій і виявляє агресію, вона подневольна різноманітному маренні, сум’яття і більш того, розташована до суїцидальних дій. В основному, у таких пацієнтів збільшуються шкідливі звички, такі як ігроманія, вживання спиртного, наркотиків, а також людина відчуває підвищену потребу в сексуальних відносинах. На пізньому етапі захворювання у хворого дозрівають слухові галюцинації і психоз. А мова хворого не розбирають навіть близькі люди. В результаті чого людина не в силах вже сам себе обслуговувати: він не може ні вдягнутись, ні харчуватися, ні навіть сходити в туалет.
Діагностика хвороби Хантінгтона
Щоб упевнитися і отримати стверджувальну результат, експерти хворому прописують МРТ і КТ, щоб оцінити, в якому стані оболонки мозку і виключити наявність аутоімунних хвороб. У тому числі здійснюється генетичне обстеження і позитронно-емісійна томографія. Кінцевий спосіб дослідження дозволяє виявляти недугу ще до прояву її симптомів.
Лікування при зазначеної хвороби
Обов’язковим порядком вважається підкреслити, що сьогоднішня медицина не може протидіяти хвороби Хантінгтона. Медики можуть лише перешкоджати прояву захворювання, при цьому підтримувати працездатність і самостійне існування пацієнта. При цьому на передчасної стадії патології ще є можливість інтенсифікувати її подальший розвиток, але якщо прояви вже показано, зробити майже нічого не можна.
