Звичайній людині важко уявити, що відчуває майбутня мама, якщо за результатами УЗД або біохімічних скринінг-тестів у малюка виявили ризик генетичних аномалій. І хоча тільки в 1 з 10 випадків подібний діагноз підтверджується більш детальним обстеженням, саме необхідність повторної діагностики лякає вагітних жінок найбільше.
Справа в тому, що для спростування або підтвердження страшного діагнозу необхідно провести аналіз каріотипу плода, для чого у переважній більшості клінік використовують інвазивні методи забору матеріалу для дослідження – біопсію ворсин хоріона, паркан навколоплідної рідини (амніоцентез) і взяття крові з пуповини (кордоцентез). Крім неприємності самої процедури, вона може мати самі сумні наслідки, серед яких перервана вагітність. Даний фактор змушує деяких жінок відмовитися від подібної діагностики і тим самим піддати себе стресового стану протягом усього строку вагітності, що не може не позначитися навіть на цілком здорову дитину.Навіщо роблять аналіз каріотипу плода?
В рамках пренатальної діагностики після 11-го тижня вагітності призначається УЗД. Разом з ультразвуковим дослідженням додатково досліджують біохімічні маркери. Метою даних процедур є визначення так званої групи ризику. Однак така діагностика може показати лише незначний відсоток ймовірності генетичних порушень та за її результатами неможливо поставити позитивну діагноз.За допомогою детального аналізу каріотипу плода можна з великою часткою вероятностиопределить такі хромосомні аномалії, які у медичній практиці називають синдромами:
- Дауна;
- Едвардса;
- Патау;
- Шерешевського-Тернера;
- Клайнфельтера.
Неінвазивний спосіб діагностики хромосомних патологийВ кінці минулого століття в крові вагітної жінки була виявлена ДНК плода. Проте тільки через 20 років з розвитком нанотехнологій неінвазивний пренатальний тест ДНК стали застосовувати в практичній медицині. Суть методу полягає у виділенні з венозної крові матері позаклітинної ДНК плоду і матері з подальшим її діагностуванням на наявність хромосомних відхилень. Дане дослідження називають діагностикою основних трисомії або ДОТ-тестом.
Основною перевагою ДОТ-тесту є абсолютна безпека для жінки і її дитини. Крім того, його можна проводити на будь-якому терміні після 10-го тижня вагітності, а результати будуть готові вже через 12 днів з 99,7% достовірності. Подібна діагностика в першу чергу показана жінкам, які потрапили в групу ризику за результатами первинної пренатальної діагностики.Всього кілька лабораторій в Китаї, США і Росії використовують даний метод в практичній медицині. У нашій країні ДОТ-тест можна зробити тільки в лабораторії «Геноаналитика», фахівці якої є розробниками подібної технології. Щоб реалізувати доступність такого аналізу для жінок з будь-якого населеного пункту Росії, забір крові можна зробити в найближчому медичному центрі, після чого біоматеріал з допомогою спеціальної кур’єрської служби доставляється до Москви для проведення дослідження ДОТ-тест.Подбайте про здоров’я свого малюка ще до його народження. Здоров’я вам і вашим майбутнім дітям!
