Неінвазивний пренатальний тест Prenetix на 10 тижні вагітності
Кожна дівчина, під час «цікавого положення», у першому триместрі вагітності повинна пройти пренатальну діагностику. Це робиться, щоб визначити можливість вад розвитку малюка на базі даних біохімічних маркерів і ультразвукового дослідження. Останнє проводиться для замірів куприка-тім’яної розміру дитини, комірцевого простору, а також щоб визначити, чи існують які-небудь вади розвитку і чи можливо переглянути кістки носової перегородки малюка.
У біохімічне дослідження входить аналіз крові на РАРР-А і ХГЛ. Дані, отримані в результаті проведення аналізів, ультразвукового дослідження, лікар додає в спеціальну медичну програму. Вона і вираховує, які ризики наявності у малюка хромосомних аномалій. Ці показники майбутня мама отримує у висновку лікаря. Якщо ризик 1/90 — це означає, що в однієї дівчини з дев’яноста, у яких були точно такі ж показники, як у пацієнтки, народилася дитина з відхиленнями.
Якщо показники ризиків досить високі — лікар рекомендує дівчині пройти додаткове інвазивне дослідження. Щоб провести необхідні дослідження — необхідно отримати дані ДНК самого плоду.
Методи визначення хромосомних аномалій у малюка
Раніше, для отримання даних, необхідно було взяти забір тканини плаценти або самого ембріона. І кожна дівчина терзалася в сумнівах: якщо малюк все-таки здоровий, потрібно піддавати його такого ризику?
Був вибір: провести інвазивну процедуру або чекати другого скринінгу. Ще один варіант — чекати пологів і жити увесь цей час в невідомості. Тепер ситуація змінилася. У дівчини, яка чекає поповнення в крові, крім її ДНК, циркулює трохи ДНК її малюка. Саме в ній міститься інформація про особливості його спадковості.
Всі необхідні дані можна отримати за допомогою тесту «Prenetix». Він може з вірогідністю до 99,9% визначити існування хромосомних аномалій у плода. Цей же тест лікарі радять проходити в тих випадках, коли у одного з батьків було діагностовано хромосомне захворювання.
Краще переконатися у відсутності аномалій у плода тоді, коли вік вагітної жінки — 35 років, а батька — більше сорока двох. Діагностику неінвазивним методом можна проводити і в разі багатоплідної вагітності. Підходить цей метод і тим, хто досяг бажаної вагітності за допомогою ЕКЗ.
Що таке «Prenetix»?
Діагностика «Prenetix» – це проведення аналізу ДНК майбутнього малюка, що дозволяє виявити різні хромосомні захворювання. У списку аномалій, які можна визначити за допомогою «Prenetix», – синдром Дауна, синдром Шерешевського-Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром Патау, синдром Едвардса, а також зростання числа Y-хромосом у хлопчиків і X-хромосом у дівчаток.
Те, що досліджується саме ДНК дитини, а не непрямі показники, дає гарантію високої точності результатів проведення аналізів.
Порядок проведення досліджень за допомогою «Prenetix»
Дослідження, які визначають наявність хромосомних відхилень, можна проводити вже з десятого тижня «цікавого положення», оскільки цей термін дозволяє виділити ДНК малюка з крові майбутньої мами і своєчасно відреагувати, у разі виявлення яких-небудь проблем.
Для тестування потрібно здати 20 мл венозної крові, як під час здачі на звичайний біохімічний аналіз. Потім фахівці виділяють ДНК малюка з матеріалу і проводять молекулярно-генетичне тестування. На цьому етапі застосовується технологія NGS. Після визначення ризику прояву хромосомної патології, лікар-генетик за результатами дослідження складає висновок, який видається на руки батькам після закінчення дванадцяти днів.
При бажанні, майбутня мама з допомогою тесту може дізнатися стать свого малюка.
Ефективність «Prenetix»
Сучасна медицина і її нові технології пропонують безліч варіантів проведення неінвазивної діагностики. Але вони не всі пройшли клінічні дослідження, а тому лікарі-генетики та акушери-гінекологи не рекомендують їх до застосування під час «цікавого положення».
Тест «Prenetix» під час клінічних досліджень довів свою ефективність у виявленні різних відхилень у малюка. Дослідження проводилися серед жінок, у яких пренатальний скринінг показав як досить великі ризики хромосомних аномалій, так і низькі.
Тестування проводяться за технологією, яка була розроблена в США. Таке обстеження вже пройшли більше 300 000 вагітних дівчат.
Точність, з якою тест визначає показники ризиків, практично нівелює необхідність проведення подальших досліджень.
Головне достоїнство цього методу дослідження — відсутність прямого контакту з ембріоном, тому «Prenetix» абсолютно безпечний як для малюка, так і для його мами.
