Вчені зібрали та обробили 76 156 геномів людини, щоб побудувати карту геномних обмежень під назвою “геномне некодуюче обмеження гаплоінфікуючої варіації” (Gnocchi) для всього геному.
Вони виявили, що області, що не кодують, в геномі з обмеженим доступом багаті відомими регуляторними елементами і варіантами, пов’язаними з рисами характеру і захворюваннями людини. Карта може бути корисною для поліпшення розуміння функціональних генетичних варіацій у геномі людини.
У дослідженні було зібрано та перероблено 153 030 цілих геномів з бази даних Genome Aggregation Database (gnomAD) та приведено у відповідність до еталонного складання геному людини GRCh38. Було ідентифіковано та використано 390 393 900 низькочастотних високоякісних однонуклеотидних варіантів для побудови карти обмежень по всьому геному.
Дослідження наголошує на важливості карти обмежень всього геному при аналізі некодуючих областей і генів, що кодують білок. Вона знаменує собою важливий крок уперед у розробці всеосяжного каталогу функціональних елементів геному людини, стимулюючи подальші дослідження у цій галузі.
За матеріалами news-medical
Матеріали новинного характеру не можна прирівнювати до призначення лікаря. Перед прийняттям рішення порадьтеся з фахівцем.
