Наукові висновки про виникнення деменції, засновані на новому механізмі, були зроблені групою вчених з Медичної школи Університету Джона Хопкінса і Чиказького університету. Ці результати були опубліковані в престижному журналі Nature Neuroscience.
У процесі дослідження вчені провели аналіз клітин iPSC нейронів і тканин від пацієнтів, які страждають від ЛВД ( легеневої венозної дистрофії ), БАС ( хвороби Альцгеймера ) і мають мутацію C9ORF72. З використанням методу генетичного секвенування CRISPR-Cas9 вони вивчили наслідки мутації M6A ( метиладенозин ) РНК на регуляцію певних генів, пов’язаних з нейродегенеративними захворюваннями.
В ході цього дослідження було виявлено, що є взаємозв’язок між змінами процесу метилування аденозину ( m6A ) в генах C9ORF72 і деградацією РНК. Зниження рівня m6A призводить до накопичення повторюється РНК і утворення токсичних білків, які пов’язані з виникненням нейродегенеративних захворювань.
Під час проведення експерименту дослідники зробили спробу підвищити рівень метилування m6A, що призвело до значного скорочення повторюється РНК. Такий підхід сприяє захисту нейронів від можливих пошкоджень.
Отримані результати мають потенціал для розробки більш ефективних методів лікування неврологічних захворювань і розладів аутистичного спектру ( ЛВД і БАС ) в майбутньому.
