Спектр генодерматозів широкий. Деякі з них, такі як псоріаз, можуть протікати відносно легко і піддаватися лікуванню місцевими засобами. Інші, такі як іхтіоз типу арлекіно, можуть привести до летального результату. Нижче наведені п’ять спадкових проблем зі шкірою, які охоплюють велику частину епідермісу.
Хвороба Дарині-Уайта
Хвороба Дарині-Уайта, відома клінічно як фолікулярний кератоз, була вперше виявлена в кінці 19 століття дерматологами Фердинандом-Жаном Дарині і Джеймсом Кларком Уайтом. Уайт визначив розлад як спадкове захворювання шкіри, коли мати і дочка прийшли до нього на лікування.
Хвороба Дарині-Уайта характеризується аномальним затвердінням клітин шкіри на зовнішньому шарі шкіри, процесом, званим ороговінням. Це той же процес, який перетворює здорові клітини шкіри в нігті, але у людей, які страждають на хворобу Дарині-Вайт, це відбувається в інших місцях шкіри. Дослідники виявили, що в клітинах шкіри пацієнтів відсутня з’єднання, яке пов’язує клітини разом ( зване десмосоми ), що може сприяти більш частому зроговування.
Найбільш помітним симптомом є маленькі, жирні, жовто-коричневі, схожі на прищі папули, які масово утворюються в областях навколо сальних залоз.
Дослідники виявили зв’язок між мутаціями в гені ATP2A2 і хворобою Дарині-Уайта, але також не виявили загального патерну мутацій, що визначає це захворювання. Навіть у людей з однаковими мутаціями ATP2A2 можуть проявлятися різні симптоми.
Бульозний епідермоліз
Бульозний епідермоліз ( EB ) – це виснажливе спадкове захворювання шкіри, яке призводить до утворення пухирів при незначних змінах тиску або температури. Зазвичай у людей виникає реакція на освіту пухирів, коли зовнішній і внутрішній шари шкіри відокремлюються. Вільна область заповнюється рідиною, яка служить подушкою, поки пошкоджена шкіра під нею загоюється.
Пацієнти з бульозним епідермолізом мають надзвичайно підвищену реакцію на появу пухирів. Проста ходьба, повзання, знаходження на руках і / або навіть незначні зміни кімнатної температури можуть привести до утворення хворобливих пухирів по всій шкірі. Частота освіти пухирів збільшує ймовірність зараження пацієнта інфекцією, що призводить до подальших ризиків для здоров’я, таким як ампутація.
Принаймі, 10 різних генів були з’єднані в комбінації, щоб викликати EB. У більшості випадків захворювання передається у спадок від батьків, хоча воно також рідко може бути результатом випадкової мутації.
Найчастіше мутація в генах, відповідальних за експресію білків кератину, які забезпечують структуру і міцність зв’язку між шарами шкіри, успадковується від батьків.
Пластинчастий іхтіоз
Спадкове захворювання, пластинчастий іхтіоз, отримало другу половину своєї назви від латинського слова, що позначає рибу, ichthys. Цей термін підходить, оскільки у пацієнтів з пластинчастим іхтіозом в результаті їх захворювання по всьому тілу утворюються товсті лусочки.
У здорових людей старі клітини захищають молоді клітини перед випаданням і заміною. Під роговим шаром ( зовнішній шар ) клітини шкіри, відомі як кератіноціти, діляться, утворюючи нові здорові клітини. У міру старіння і відмирання кератіноціти тверднуть і мігрують до рогового шару, утворюючи захисний бар’єр. Зрештою, вони випадають, оскільки їх замінюють знову затверділі клітини.
При пластинчастому іхтіозе клітини шкіри пацієнта розвиваються нормально, але в міру того, як вони тверднуть і мігрують в роговий шар, вони не відокремлюються, що запобігає їх випадання. В кінцевому підсумку омертвілі клітини шкіри накопичуються і утворюють тверді лускаті пластинки, які покривають тіло і характеризують пластинчастий іхтіоз.
Захворювання зустрічається рідко. Як правило, у пацієнтів симптоми розвиваються в ранньому дитинстві або вони можуть народитися з лусочками. Симптоми можуть зникати протягом більшої частини дорослого життя і знову з’являтися пізніше в житті.
Шкірна порфірія
Шкірні порфірії насправді становлять шість різних типів спадкового захворювання порфірії. У кожній з них пацієнти не можуть виробляти ферменти, які створюють гем, компонент червоних кров’яних тілець, який доставляє кисень.
Гем складається з хімічних речовин, які називаються порфіринами, і вони можуть накопичуватися, якщо не перетворюються в гем. Недолік гема і накопичення порфіринів призводять до симптомів порфірії. Шкірні порфірії вражають шкіру.
У випадках шкірної порфірії шкіра пацієнта надзвичайно світлочутлива. Після дуже короткого перебування на сонці на шкірі з’являється почервоніння, хворобливе роздратування і пухирі. Шкіра також може набрякати під впливом сонячного світла і аномально темніти. В результаті пацієнтам настійно рекомендується уникати впливу сонячного світла.
Діти успадковують це захворювання від одного або декількох своїх батьків. Існує вісім різних ферментів, які перетворюють порфірини в гем, і спадкова мутація в будь-якому з генів, експресують ці білки, може привести до порфірії.
Кератодермія Маледа
Що стосується генодерматозів, хвороба де Маледа – один з більш рідкісних типів. Це спадкове захворювання шкіри зустрічається в основному у людей середземноморського походження і було названо на честь острова Маледа, розташованого недалеко від Хорватії, де були задокументовані перші випадки.
Захворювання являє собою різновид кератозу долонних і підошовних кісток, більш поширеного типу шкірного захворювання, що характеризується потовщенням шкіри на долонях рук і підошвах ніг. Це збільшення в розмірах є результатом збільшення розмірів клітин шкіри. Це, в свою чергу, призводить до збільшення долонь і підошов, а також надає їм жовтуватий відтінок.
Оскільки хвороба де Маледа є рідкісним генодерматозом, не дивно, що це також аутосомно-рецесивне захворювання. Це означає, що необхідно внести дві копії мутованого гена, по одній від кожного з батьків.
Ген SLURP1, який відповідає за кодування білків, що утворюють зв’язку між клітинами, був ідентифікований як винуватець хвороби де Маледа. Увага! Інформація, представлена в статті, носить ознайомчий характер. Матеріали статті не закликають до самостійного лікування. Тільки кваліфікований лікар може поставити діагноз і дати рекомендації по лікуванню, виходячи з індивідуальних особливостей конкретного пацієнта.
Увага! Інформація, представлена в статті, має ознайомчий характер. Матеріали статті не закликають до самостійного лікування. Тільки кваліфікований лікар може поставити діагноз і дати рекомендації з лікування, виходячи з індивідуальних особливостей конкретного пацієнта.
