0Нове дослідження, яке було зосереджено на гліобластоме, рідкісному типі раку мозку, було направлено на вивчення потенційних генетичних коренів захворювання. Дослідження, в якому взяли участь понад 15 000 чоловік і виявило близько 350 випадків сімейної гліоми, виявило кілька генів і некодуючих областей, пов’язаних з цим захворюванням, надаючи потенційні можливості для скринінгу і майбутнього лікування.
Глобальне дослідження, очолюване дослідником зі Стенфордської медицини, виявило понад 50 генів, пов’язаних з гліомою, рідкісним видом раку мозку. Хоча більшість гліом виникає спонтанно, невелика частина передається у спадок.
Мелісу Бонді, доктора філософії, з Медичного коледжу Бейлора в Х’юстоні і її співробітники Gliogene ідентифікували кілька генів, пов’язаних з сімейною гліомою, два з яких також пов’язані з раком яєчників і товстої кишки. Вони також виявили мутації в трьох ділянках генома, званих некодуючими областями, які впливають на те, які гени перетворюються в білки.
Вони описали свої результати в статті, опублікованій в Science Advances.
“ Ідентифікація цих нових генів і некодуючих областей має величезну цінність для сімей, уражених гліомою, — сказала Бонді. — Це відкриття дає можливість пояснити постраждалим сім’ям, чому вони піддаються ризику, заспокоїти тих, у кого немає мутації, що викликає рак, і поліпшити моніторинг для тих, у кого вона є ”.
Гліоми охоплюють кілька підтипів раку мозку, включаючи гліобластоми, астроцитоми і гліоми стовбура мозку. Вони виникають з клітин головного мозку, званих гліальними клітинами, які підтримують нейрони мозку. Хоча деякі з них повільно ростуть і відносно піддаються лікуванню, прогноз для багатьох з цих видів раку поганий. За даними Національного товариства по боротьбі з пухлинами головного мозку, середня виживаність пацієнтів з гліобластомою становить вісім місяців після постановки діагнозу; тільки 6, 8% залишаються в живих через п’ять років.
Ще в грудні 2014 року Бонді та інші члени консорціуму Gliogene оголосили про відкриття одного з перших генів, пов’язаних з сімейної гліомою — POT1. Дослідники виявили, що мутації в POT1 несуть підвищений ризик розвитку гліоми.
Щоб знайти додаткові гени і області ДНК, пов’язані з раком мозку, Бонді і її колеги секвенували повні геноми 325 осіб з гліомою з 304 сімей з цим захворюванням в анамнезі. Вони порівняли свої генетичні послідовності з послідовностями більш ніж 1000 контрольних груп без раку мозку.
Вони виявили шість мутацій в одному гені, званому HERC2, які були пов’язані з сімейної гліомою. Білок, отриманий з гена HERC2, бере участь у відновленні пошкодженої ДНК і контролі клітинного циклу. Хоча ці ролі поділяються з багатьма іншими білками, асоційованими з раком, білок HERC2 раніше не був пов’язаний з раком. Два інших гена — BRIP1 і POLE, які також були мутовані у випадках сімейної гліоми, були пов’язані з раком яєчників і колоректальним раком відповідно.
В цілому дослідники виявили 54 мутації в 28 генах або некодуючих областях, які були пов’язані з сімейної гліомою в 50 з 304 сімей в дослідженні Gliogene. Багато з генів беруть участь в діленні клітин, розвитку кровоносних судин і імунної регуляції — всіх факторах, які можуть сприяти зростанню пухлини.
« Чим більше генів, про які ми знаємо, асоційоване, тим краще можна виявити потенційних носіїв і, можливо, підібрати лікування. Але ви нічого не зможете зробити, якщо не знаєте ці гени ”, — підсумувала експерт.
Матеріали новинного характеру не можна прирівнювати до призначення лікаря. Перед прийняттям рішення порадьтеся з фахівцем.
