Дослідники, які беруть участь в проекті Zoonomia, тільки що опублікували добірку статей, викладають численні висновки, зроблені в ході роботи, в якій геноми 240 ссавців були ретельно проаналізовані і зрівняні різними способами. Робота виявила унікальні області генома у тварин, які роблять незвичайні речі, такі як сплячка, а також багато загальні риси, які притаманні всім ссавцям. Дослідження також дало нове розуміння того, чому геном людини не схожий на ті, які несуть інші тварини. Результати були опубліковані в журналі Science.
У цій статті дослідники зосередилися на частинах генома, званих прискореними областями людини ( HARs ), які піддалися прискореної еволюції. Було показано, що багато HAR пов’язані з розвитком мозку, і вони швидко змінювалися; багато з них були перебудовані в ході еволюції людини. Ці області були стабільні у ссавців протягом тисяч років, поки не відбулися ці зміни, характерні для людини. Схоже, вони справили величезний вплив на біологію людини, особливо на мозок.
HAR, як правило, представляють собою короткі послідовності, і дослідники виявили, що багато хто з них розташовані в областях, які впливають на те, як геном людини згортається в порівнянні з іншими приматами.
« Це дало нам уявлення про те, як в першу чергу могла виникнути HARS », — сказала провідний автор дослідження професор Кеті Поллард, доктор філософії, директор Гладстоунского інституту науки про дані і біотехнології.
Поллард зазначив, що тривимірна структура генома значно впливає на енхансери, які можуть впливати на активність будь-якого гена, який опинився поблизу, що залежить від того, як згорнуть геном.
За допомогою техніки машинного навчання вчені визначили, що 30 відсотків HAR знаходяться в областях, які по-різному складаються у людей і шимпанзе.
« Ми зрозуміли, що ці специфічні для людини структурні зміни, можливо, створили правильні умови для швидкого розвитку HARs у предка людини, після того як вони залишалися майже незмінними протягом мільйонів років еволюції ссавців », — сказала автор першого дослідження Кетлін Кіо, доктор філософії.
Зміни в способах згинання ДНК могли мати величезні наслідки. У якийсь момент підсилювач міг перебувати поруч з геном, які беруть участь в активності будь-якого гормону, а потім раптово підсилювач виявився поруч з геном нейротрансмітера, припустив Поллард.
Автори дослідження також визначили, до яких генам, ймовірно, були близькі змінені підсилювачі, і виявили, що в багатьох випадках гени були пов’язані з розвитком мозку, як передбачала попередня робота. У деяких випадках було показано, що ідентифіковані гени беруть участь в порушеннях розвитку нервової системи.
Це дослідження показало, як могли виникнути HARs і який вплив вони могли надати, і команда планує продовжити, щоб дізнатися більше про те, як HARs вплинув на людський мозок.
