Фахівці з фертильності в Великобританії розробили потужний метод тестування ембріонів на спадкові захворювання. Тест дозволить лікарям протестувати широкий спектр спадкових захворювань, для яких невідома конкретна генетична мутація, таких як м’язова дистрофія Дюшенна ( МДД ) і деякі форми муковісцидозу.
Методика, яка є більш точною і ефективною, ніж існуючі методи, надасть допомогу сотням пар, у яких є реальні шанси народити здорових дітей, і збільшить кількість захворювань, на які клініки можуть проводити тести, з приблизно 200 до майже 6000.
Цей метод називається предімплантаціонним генетичним гаплотіпірованіем і був вперше запропонований Алі аль-Хеллані, фахівцем з фертильності з Саудівської Аравії в 2004 році. Методика була додатково розроблена Памелою Ренвік з генетичного центру лікарні Гая і професором Пітером Брауде з Королівського коледжу Лондона, який керує центром фертильності.
Використовуючи нову методику, лікарі можуть досліджувати кожен ембріон, створений для пари за допомогою ЕКЗ, і визначити, чи є кожен з них здоровим і незачепленим, носієм захворювання або приречений на розвиток повноцінного захворювання.
« Детальний знання генетичного складу ембріонів змінить спосіб лікування пар, схильних до ризику передачі певних захворювань », — говорить професор Брауде каже, що це змінить те, що вони здатні робити.
Оскільки деякі спадкові стани, відомі як х-зчеплені захворювання, передаються тільки хлопчикам, і оскільки мутації, що викликають захворювання, невідомі, клініки можуть виявляти їх, тільки відкидаючи всі створені чоловічі ембріони, навіть якщо вражена тільки половина.
Тест дозволить лікарям побачити, які ембріони чоловічої статі вільні від викликає захворювання мутації, тому менше ембріонів буде витрачено даремно. У деяких випадках тест дозволить лікарям скористатися спірним варіантом — попросити пари вибрати підлогу пересаджуваних ембріонів.
Фахівці з фертильності в лікарні Гая в Лондоні вже використовували цю методику, щоб « відібрати » здорові ембріони у семи жінок, схильних до ризику передачі спадкових захворювань, і у п’яти з них вже настала вагітність і пройшов перший триместр.
У двох вагітних пацієнток виявлений рідкісний ген муковісцидозу, у двох — ген м’язової дистрофії Дюшенна, а в однієї була ехінококкообразная родимка, стан, при якому плацента стає злоякісною.
Порівнюючи ланцюжка ДНК уражених і незачеплених членів сім’ї, тест дозволяє ідентифікувати область хромосоми, відповідальну за захворювання, і потім лікарі можуть протестувати ембріони, щоб побачити, які успадкували цю хромосому, а які не мають захворювань.
Результати опубліковані в журналі Reproductive Biomedicine Online.
Матеріали новинного характеру не можна прирівнювати до призначення лікаря. Перед прийняттям рішення порадьтеся з фахівцем.
