Вчені виявили причину надмірного згортання кори головного мозку, що призводить до когнітивних порушень. Про це повідомив Каліфорнійський університет у Сан-Дієго.
У більшості тварин з великим мозком кора складена, що дозволяє їй стискатися та розташовуватися в межах черепа. Чим складчастішою є кора головного мозку, тим більш розвиненими і складними є когнітивні функції виду. У нижчих видів, таких як миші та щури, мозок менший і має плоску поверхню. У більш розвинених видів, таких як слони та людиноподібні мавпи, мозок ще складніший, але людський мозок має найскладнішу зовнішню структуру.
Однак у деяких людей надмірна складчастість кори пов’язана не з покращенням когнітивних здібностей, а із затримкою нейророзвитку, розумовою відсталістю та епілептичними нападами. Вчені не знають, які гени відповідальні за це захворювання.
Щоб з’ясувати це, біологи провели геномний аналіз майже 10 000 осіб із сімейною історією дитячих захворювань мозку за останні 10 років.
— У нашій вибірці в чотирьох сім’ях ми виявили стан, який називають полімікрогірією: коли в мозку занадто багато складок і вони тісно розташовані один до одного, — розповіли вчені.
Виявилося, що члени всіх чотирьох сімей мали мутації в гені під назвою трансмембранний білок 161B (TMEM161B), який виробляє білок з раніше невідомими ефектами на поверхні клітини.
Було встановлено, що цей білок регулює структуру клітин, що, у свою чергу, впливає на їх здатність до зсідання крові. Вчені використовували стовбурові клітини із зразків шкіри пацієнтів та генетично модифікованих мишей для вирощування біологічних моделей та вивчення того, як вони формують нервові клітини. Експерименти показали, що мутації в цьому гені дійсно необхідні та достатні для зміни клітинного каркасу та для того, щоб такі тканини складалися та скорочувалися. Вчені відзначають, що цей ген уперше з’явився в ході еволюції у губок, які не мають мозку. Очевидно, на той час він мав інші функції.
Автори сподіваються, що їх відкриття дозволить лікувати захворювання мозку.
Матеріали новинного характеру не можна прирівнювати до призначення лікаря. Перед прийняттям рішення порадьтеся з фахівцем.
