Важко переоцінити вплив ферментів на людський організм. Дані молекули білка беруть участь у всіх хімічних процесах, які відбуваються всередині організму. Отже, вони несуть відповідальність за стан здоров’я та загальне самопочуття людини. Власне нестача ферменту іменованого глюкоцереброзидаза і тягне за собою дозрівання серйозної патології, називається хвороба Гоше. Така потомствена аномалія заявляє про свою присутність скапливанием характерних жирових відкладень в окремих органах і кістках скелета, а це веде до появи у пацієнта непрацездатності, а в гіршому випадку – до летального результату. Щоб вчасно зреагувати на формування хвороби, кожному слід знати підстави, а також симптоми і лікування захворювання Гоше у людини.
Причини розвитку хвороби Гоше
Захворювання Гоше – потомствена аномалія, вона визначена недосконалістю гена, який несе відповідальність за формування ферменту бета-глюкоцереброзідази. Якщо в організмі не є в достатній кількості зазначеної речовини, це провокує накопичення специфічного жиру в нирках і печінці, легенях і селезінці, головному мозку та інших органах. Важлива умова виникнення хвороби – це присутність дефектного гена, як у матері, так і батька дитини. В основному, коли змінений ген є тільки у одного з батьків, хвороба не прогресує (за статистичними даними носієм патологічного гена виявляється 1 осіб з 400).
Типи патології
Фахівці виділяють 3 типу даної хвороби:
1. Аномалія без нейропатії. Такий тип захворювання проявляється у 1 людини з 60000. Має можливість проходити без видимих ознак і симптомів, але може супроводжуватися недокрів’ям, модифікацією кісткової матерії, прискореним переломами, болем кісток і збільшенням селезінки. В основному робота нервової системи і мозку не порушується, хворий при лікуванні має можливість жити 30, а може і 50 років.
2. Аномалія з присутньої нейропатією. З частотою 1 випадок на 100000 чоловік. В даному випадку захворювання виражається характерніше і супроводжується конвульсіями, гіпертонусом м’язів і загальмованим розумовим розвитком, який помітно вже в перший рік життя малюка. У малюка з даною хворобою помічається ригідність ручок і ніжок, порушення моторики очей, а у деяких дітей формується ранній параліч. Такі пацієнти схильні до передчасної смерті на перших 2-х роках свого життя.
3. Аномалія з хронічною нейропатією. Найбільш рідкісний тип патології і зустрічається 1 раз на 150000 чоловік. Даний тип аномалії протікає неспішно і характеризується помірними симптомами. Як правило, по закінченню 2-х річного віку у малюка починає рости селезінка, після чого робляться, видимими і інші прояви хвороби: м’язові спазми, судоми, косоокість, слабке розумовий розвиток та розлад координації рухів. З часом процес переходить і на наступні внутрішні органи, а це істотно розширює спектр прояву симптомів. Нарівні з тим, що хворі з зазначеним типом недуги, в більшості, доживають навіть до старості.
Діагностика хвороби Гоше
Щоб точно підтвердити наявність діагнозу хвороби Гоше, лікарі радять пройти 3 види досліджень:
· аналіз крові, який міг би підтвердити, що в організмі не присутній фермент глюкоцереброзидаза;
· аналіз ДНК, що свідчить про присутність генних мутацій;
· аналіз кісткового мозку, з допомогою якого фахівці можуть розглядати нестабільність в клітинах кісткового мозку.
Лікування патології
Лише 25 років тому захворювання лікували однієї лише ліквідацією серйозних ознак аномалії. Тим не менш, в першій половині 90-х років попереднього століття фахівці провели розробку методу замісної терапії. Для цього хворому, який має захворювання Гоше, 2 рази на тиждень дають ліки, що надає вплив аналогічно дії глюкоцереброзидаза. Зазначений метод особливо непоганий при хворобі 1 типу, тому що він результативно ліквідує больові симптоми, і навіть в окремих випадках зовсім усуває причини формування патології. Більшою мірою пацієнтам 2 і 3 типу захворювання медики видаляють селезінку, а також проводять трансплантацію кісткового мозку. Якщо у жінки народжується дитина з підтвердженим діагнозом хвороби Гоше, з її вагітності уважно контролюються кваліфікованими фахівцями, щоб запобігти розвиток аналогічного недуги.
