Поділіться статтею:
Нейрофіброматоз Реклінгхаузена (або хвороба Реклінгхаузена) є спадковим захворюванням, яке передається за аутосомно-домінантним принципом і характеризується формуванням доброякісних пухлин нервової тканини, що провокують шкірні та кісткові зміни різного типу. Згодом у патологічний процес можуть залучатися і інші органи.
Самим раннім ознакою такої недуги стають з’являються на шкірних покривах великі пігментні плями (більше 1, 5 см в діаметрі). Це захворювання зустрічається з однаковою частотою у чоловіків і жінок. Вперше нейрофіброматоз Реклінгхаузена частіше діагностується у дітей 3-16 років.
Це спадкове захворювання характеризується вираженою варіабельністю симптоматики, ураженням багатьох органів, прогресуючим перебігом і частими ускладненнями, деякі з яких можуть призводити до смерті хворого. Також при нейрофиброматозе Реклінгхаузена спостерігається підвищений ризик розвитку злоякісних пухлин. У цій статті ми надамо вам інформацію про причини, види, симптоми, методи діагностики, лікування і прогнозах цього достатньо часто зустрічається недуги, і вона допоможе вам вчасно прийняти необхідні заходи для його своєчасного виявлення і терапії.
Зміст
Причини
Нейрофіброматоз Реклінгхаузена розвивається при мутації гена NF-1 в сімнадцятій q-хромосомі. Вчені припускають, що цей ген бере участь у синтезі білка нейрофибромина, який пригнічує ріст пухлин. При його недостатній кількості або відсутності відбувається переродження клітин нервової тканини пухлини.
Хвороба успадковується від батьків
Захворювання успадковується аутосомно-домінантно. У батьків з такою патологією імовірність народження хворої дитини складає 50%. Іноді хвороба Реклінгхаузена розвивається при спонтанної мутації, що відбувається вже у генетичному матеріалі (яйцеклітини або сперматозоїда) батьків, у яких в роду не спостерігалося таких спадкових патологій.
Форми нейрофіброматозу Реклінгхаузена
Вчений Реклингхаузен
При хворобі Реклінгхаузена новоутворення можуть розвиватися з тканин центральної або периферичної нервової системи. Залежно від цього виділяються такі основні форми цього захворювання:
- периферична форма (або хвороба Реклінгхаузена I типу): новоутворення утворюються тільки з тканин периферичних нервів;
- центральна форма (або хвороба Реклінгхаузена II типу): новоутворення утворюються з тканин центральної нервової системи.
Частіше зустрічається периферична форма нейрофіброматозу Реклінгхаузена. Вона спостерігається у однієї дитини з 4 000 новонароджених. Центральна форма нейрофіброматозу зустрічається значно рідше і виявляється в однієї дитини з 50 000.
Існують різновиди цих типів нейрофіброматозу Реклінгхаузена:
- III тип (змішаний) – характеризується швидко прогресуючими новоутвореннями центральної нервової системи, які з’являються в 20-30 років і супроводжуються наявністю на долонях хворого нейрофибром;
- IV тип – відрізняється від центральної форми наявністю у хворого множинних нейрофибром;
- V тип (сегментарний) – характеризується однобічним ураженням у вигляді гиперпигментаций і нейрофибром, яке зачіпає один шкірний сегмент або його частина;
- VI тип – характеризується наявністю пігментних плям і відсутністю нейрофибром;
- VII тип – характеризується пізнім дебютом захворювання і супроводжується розвитком нейрофибром після 20-ти років.
Трохи історії
Симптоми
Перші симптоми нейрофіброматозу Реклінгхаузена виявляються у новонародженої дитини або з’являються в перші роки його життя. На шкірних покривах визначаються множинні невеликі пігментні плями овальної форми. У більшості випадків вони мають жовтувато-коричневий колір (відтінок «кави з молоком»), але іноді спостерігаються сині, фіолетові або депігментовані плями.
Гіперпігментації частіше локалізуються в пахвових западинах або пахових складках і на тулубі. Рідше такі плями спостерігаються на шиї, кінцівках або особі. З віком їх кількість збільшується, і вони набувають великі розміри.
Грыжеобразные випинання
Згодом на шкірі хворого з’являються підшкірні або шкірні нейрофіброми, які являють собою грыжеобразные випинання розміром до декількох сантиметрів (іноді вони досягають гігантських розмірів і важать до 2 кг). У більшості випадків вони утворюються на другому десятку років життя. Колір шкірних покривів над ними або не змінюється, або стає коричневим або рожево-синюватим. Пухлини частіше розташовуються на поверхні тулуба, але можуть утворюватися і на інших ділянках тіла. При обмацуванні нейрофіброми визначається її м’яка (у рідкісних випадках щільна) консистенція. При спробі натиснути на пухлину пальцем відбувається провалювання пальця в порожнечу (феномен «кнопка дзвінка»).
На верхівках деяких гіперпігментірованной нейрофибром може відзначатися ріст волосся. Такі пухлини називають плексиформными фибромами. Вони мають масивний вигляд дольчатых або мешкообразно звисаючих новоутворень. У них промацуються звивисті нервові стовбури.
Плексиформные фіброми можуть розташовуватися на поверхні шкіри (вздовж нервів кінцівок і шиї або черепно-мозкових нервів) або параспинально, в середостінні і в заочеревинному просторі. При розташуванні в глибині тіла на їх місце локалізації можуть вказувати гіперпігментовані плями, на поверхні яких росте волосся. Саме плексиформные нейрофіброми частіше піддаються злоякісного переродження і трансформуються в нейрофибросаркомы.
Формування нейрофибром часто супроводжується порушеннями чутливості. У зонах їх утворення хворий може відчувати:
- свербіж;
- повзання мурашок;
- оніміння;
- поколювання;
- хворобливі відчуття.
Нейрофіброматоз Реклинхаузена проявляється слоновостью
Вищеописані патологічні порушення можуть спостерігатися майже у всіх органах, але найбільш часто вони виявляються в тканинах нервової, ендокринної, кістковій системах і органах зору.
У деяких випадках хвороба Реклінгхаузена супроводжується й іншими шкірними змінами. На шкірних покривах можуть утворюватися невриноми, меланотические плями на підошвах ніг і долонях, псевдоатрофические і синювато-блакитні плями. При появі ювенільних ксантогранулем у дітей нейрофіброматоз Реклінгхаузена ускладнюється миелоцитарным лейкоз.
Периферична форма хвороби Реклінгхаузена супроводжується розвитком множинних нейрофибром і неврином. При їх розташуванні на великих гілках нервових стовбурів може відбуватися порушення лімфовідтоку, яке проявляється у вигляді слоновості. Залежно від місця локалізації пухлини у хворого може збільшуватися обсяг ноги, руки, мови або частини обличчя.
Периферична форма цього захворювання часто поєднується з аномаліями кісткової системи:
- асиметричність черепа;
- сколіоз;
- незарощення дужок хребців та ін.
У 94% пацієнтів з периферична формою хвороби Реклінгхаузена на райдужці виявляється один або кілька вузликів Ліша (плями білуватого кольору). Такі пухлини є пигментированными гамартромами райдужки, і їх відносять до специфічних ознак периферичної форми нейрофіброматозу Реклінгхаузена.
Вузлики Ліша
Центральна форма хвороби Реклінгхаузена характеризується появою гліом ” і менінгіом на корінцях спинномозкових або черепно-мозкових нервах. У більш рідкісних випадках вони локалізуються в черепі або каналі хребта. Симптоми цієї форми захворювання залежать від місця локалізації пухлин і ступеня їх розростання.
У хворих з центральною формою хвороби Реклінгхаузена можуть з’являтися такі скарги:
- головні болі;
- порушення рівноваги;
- втрата чутливості;
- зміни мови;
- симптоми ураження черепно-лицьових нервів (перекіс обличчя тощо).
При центральній формі захворювання у хворих часто виявляються невриноми слухових нервів, які призводять до розвитку двосторонньої глухоти. У 1/5 частини пацієнтів виявляється поразка зорового аналізатора нейрофібромами оболонок ока, що проявляється екзофтальм, глаукомою і пухлиною зорового нерва.
Нейрофіброматоз Реклінгхаузена може супроводжуватися такими патологіями:
- раннє статеві дозрівання;
- гінекомастія;
- епілептичні напади;
- розумова відсталість.
Діагностика
Діагностика з допомогою інструментальних методів
При появі на тілі великої кількості пігментних плям необхідно звернутися до дерматолога. Після огляду хворого лікар призначив пацієнту консультації генетика, невролога, окуліста, ортопеда і додаткові обстеження кісток, внутрішніх органів і органів зору та слуху. У план діагностики можуть включатися такі інструментальні методики:
- КТ;
- МРТ;
- рентгенографія;
- УЗД внутрішніх органів;
- аудіометрія;
- электрокохлеография;
- імпедансометрія;
- тест Вебера та ін
Після обстеження лікар може поставити діагноз «нейрофіброматоз Реклінгхаузена I типу на підставі наявності двох або більшої кількості таких ознак:
Ознаки захворювання
або наявність однієї плексиформной нейрофіброми.
Діагноз «нейрофіброматоз Реклінгхаузена II типу» ставиться на підставі одного з таких ознак:
При необхідності подальшого хірургічного лікування хворому призначається консультація нейрохірурга.
Лікування
Поки медикам невідомі радикальні способи лікування нейрофіброматозу Реклінгхаузена. Хворим призначається симптоматична терапія, яка включає в себе препарати, що сприяють нормалізації обмінних процесів і зменшують швидкість поділу клітин.
Лідаза для ін’єкцій
В схему медикаментозного лікування можуть входити такі лікарські засоби:
- Кетотифен;
- Фенкарол;
- Тігазон;
- Лідаза;
- Аевіт.
Така терапія в ряді випадків дозволяє призупинити прогресування хвороби Реклінгхаузена і призводить до зменшення деяких нейрофибром. Вищеописані препарати призначаються в різних комбінаціях, і їх вибір визначається тяжкістю клінічного випадку, віком та статтю хворого.
Хірургічне лікування, спрямоване на видалення пухлин, призначається при значних косметичних дефектах, розташування новоутворення в області постійної травматизації, різкої хворобливості або виразці новоутворення і при здавленні ним життєво важливих органів. При висіченні одного з множинних вузлів після втручання може спостерігатися прогресування пухлинного процесу, що супроводжується збільшенням кількості і розмірів інших новоутворень. Після проведення операцій з видалення озлокачествленных пухлин, які спостерігаються в 3-15% випадків, хворому можуть призначатися курси радіопроменевій або хіміотерапії.
Деякі пухлини видаляються хірургічним
Для корекції слуху, який порушується при центральній формі хвороби Реклінгхаузена, можуть використовуватися слухові апарати. У деяких випадках хворому проводяться хірургічні операції з висіченню невриноми слухового нерва. Після таких втручань слух пацієнта може бути відновлено тільки за допомогою кохлеарної імплантації.
Прогноз
Прогноз при нейрофиброматозе Реклінгхаузена багато в чому залежить від форми захворювання та місця локалізації пухлин. Ця недуга протікає хронічно і характеризується толчкообразным розвитком. Стан хворого може погіршуватися при гормональних перебудови або після перенесених важких захворювань і травм. В більшості випадків більш сприятливий прогноз спостерігається при хворобі Реклінгхаузена периферичної форми.
Переродження пухлин на злоякісні спостерігається у 3-15% пацієнтів і істотно обтяжує подальший розвиток хвороби та стан хворого.
При появі перших же симптомів нейрофіброматозу Реклінгхаузена – множинних пігментних плям – необхідно звернутися до лікаря-дерматолога. Своєчасне лікування в ряді випадків може попередити швидке прогресування цього важкого захворювання і збільшує шанси хворого вести більш повноцінне життя. Пам’ятайте про це і будьте здорові!
