Мітохондріальний синдром у дитини

Мітохондріальні хвороби, і зокрема мітохондріальний синдром, який може проявлятися ураженнями ЦНС, серця і патологіями скелетної мускулатури, сьогодні є одним з найважливіших розділів нейропедиатрии.

Мітохондрія – що це?

Як багато пам’ятають зі шкільного курсу біології, мітохондрія являє собою одну з клітинних органел, чиєю основною функцією є утворення в процесі клітинного дихання молекули АТФ. Крім того, в ній відбувається окислення жирних кислот, проходить цикл трикарбонових кислот і безліч інших процесів. Дослідження, проведені в кінці XX століття, дозволили виявити ключове значення мітохондрій ще і в таких процесах, як чутливість до ліків, старіння клітин, апоптоз (запрограмована загибель клітин). Відповідно, порушення їх функцій призводить до недостатності енергообміну, і як наслідок, пошкодження і загибелі клітини. Особливо яскраво ці порушення проявляються в клітинах нервової системи і скелетної мускулатури.

Митохондриология

Генетичні дослідження дозволили визначити, що мітохондрії володіють власним геномом, відмінним від генома ядра клітини, і порушення в її функціонуванні найчастіше пов’язані з що відбуваються там мутаціями. Все це дозволило виділити науковий напрямок, що вивчає захворювання, пов’язані з порушеннями функцій мітохондрій, – мітохондріальні цитопатии. Вони можуть бути як спорадичними, так і вродженими, наследующимися по лінії матері.

Симптоматика

Мітохондріальний синдром може проявитися в різних системах людини, але найбільш виражені прояви отримують неврологічні симптоми. Це пов’язано з тим, що нервова тканина найбільш сильно схильна до впливу гіпоксії. Характерними ознаками, що дозволяють підозрювати мітохондріальний синдром при ураженні скелетної мускулатури, є гіпотонія, нездатність адекватно переносити фізичні навантаження, різні міопатії, офтальмопарез (параліч окорухових м’язів), птоз. З боку нервової системи можуть бути инсультоподобные прояви, судоми, пірамідні розлади, розлади психіки. Як правило, мітохондріальний синдром у дитини завжди проявляється затримкою розвитку або втратою вже отриманих навичок, порушеннями психомоторики. З боку ендокринної системи не виключено розвиток діабету, порушень функцій щитовидної і підшлункової залоз, затримка росту, статевого дозрівання. Ураження серця можуть розвиватися на фоні патології інших органів, так і ізольовано. Мітохондріальний синдром в цьому разі представлений кардіоміопатією.

Діагностика

Мітохондріальні хвороби найчастіше виявляються в період новонародженості або на перших роках життя дитини. За даними зарубіжних досліджень, ця патологія діагностується у одного новонародженого з 5 тисяч. Для діагностики проводять комплексне клінічне, генетичне, інструментальне, біохімічне та молекулярне обстеження. На сьогоднішній день існує цілий ряд методів, що дозволяють визначити цю патологію.

1. Електроміографія – при нормальних результатах на тлі різко вираженої м’язової слабкості у пацієнта дозволяє підозрювати мітохондріальні патології.
2. Лактоацидоз дуже часто супроводжує мітохондріальні хвороби. Звичайно, тільки його присутності недостатньо для постановки діагнозу, але вимірювання рівня молочної кислоти в крові після фізичного навантаження може бути дуже інформативним.
3. Біопсія скелетних м’язів і гистохимическое дослідження отриманого біоптату є найбільш інформативним.
4. Хороші результати показують одночасне застосування світлової та електронної мікроскопії скелетних м’язів.

Мітохондріальна енцефалопатія (синдром Лея)

Одним з найбільш частих захворювань дитячого віку, пов’язаних з генетичними змінами мітохондрій, є синдром Лея, вперше описаний в 1951 році. Перші ознаки з’являються у віці від одного до трьох років, але можливі і більш ранні маніфестації – на першому місяці життя або, навпаки, після семи років. Перші прояви полягають у затримці розвитку, зниження маси тіла, втрату апетиту, повторної блювоти. Згодом приєднується неврологічна симптоматика – порушення тонусу м’язів (гіпотонія, дистонія, гіпертонус), судоми, порушення координації.

Хвороба зачіпає органи зору: розвивається атрофія зорових нервів, дегенерація сітківки, окорухові порушення. У більшості дітей захворювання поступово прогресує, наростають ознаки пірамідальних розладів, з’являються розлади ковтання, дихальної функції.

Одним з дітей, які страждають такою патологією, став Пугачов Юхим, мітохондріальний синдром якому був діагностований у 2014 році. Його мама, Олена, просить допомоги у всіх небайдужих людей.

Мітохондріальний синдром у дитини

Прогноз, на жаль, на сьогоднішній день найчастіше буває невтішним. Це пов’язано як з пізньою діагностикою хвороби, відсутністю детальної інформації про патогенез, важким станом пацієнтів, пов’язаним з мультисистемностью поразок, так і з відсутністю єдиного критерію оцінки ефективності терапії.

Таким чином, лікування подібних захворювань знаходиться ще в стадії розробки. Як правило, воно зводиться до симптоматичної та підтримуючої терапії.