Опубліковані в Журналі Американської асоціації серця, результати дослідження показали, що аналіз крові, який вимірює рівень транстіретіна або білка преальбуміну, також може бути корисний при діагностиці транстіретін-амілоїдну кардіоміопатію і може бути використаний для запуску більш точного тестування зображень.
Нове багатоцентрове дослідження, проведене лікарями Бостонського медичного центру і Колумбійського університету, показало, що одного генетичного варіанту в гені преальбуміна недостатньо для діагностики транстіретін-амілоїдної кардіоміопатії у літніх чорношкірих пацієнтів.
Транстіретіновая амілоїдна кардіоміопатія ( ATTR ? CM ) є причиною застійної серцевої недостатності у пацієнтів старше 60 років. Існує поширений генетичний варіант, V122I ( або Val122Ile ), в білку, званому транстіретін ( TTR ) або преальбумін, який пов’язаний з ATTR-CM і присутній у 1,5 мільйона чоловік.
« Серцевий амілоїдоз — це серйозне захворювання серця, яке може бути викликане поширеним генетичним варіантом, стерпним 1,5 мільйонами людей, — сказав старший автор Фредерік Л. Руберг, доктор медичних наук, кардіолог Бостонського медичного центру та ад’юнкт-професор серцево-судинної медицини і радіології в Медичній школі Бостонського університету імені Чобаняна і Аведісіана. — Наше дослідження показує, що з тих, хто успадкував цей варіант, тільки у 39% розвинувся серцевий амілоїдоз, тому не у всіх, хто успадкує цей варіант, обов’язково розвинеться це серйозне захворювання ».
Дослідники включили 278 самостійно ідентифікованих пацієнтів з чорною серцевою недостатністю в дослідження « Скринінг на амілоїдоз серця з ядерної візуалізацією в групах меншин » ( SCAN-MP ), що фінансується Національним інститутом охорони здоров’я. Учасники дослідження проживають в Бостоні і Нью-Йорку і були протестовані на генетичний варіант. Учасники також пройшли спеціальне сканування за допомогою ядерного тесту на візуалізацію серця, щоб визначити, чи є у них ATTR-CM.
Це дослідження показує, що, хоча носії можуть мати цей ген, у них не обов’язково розвинеться захворювання. Дослідження також показує, що простого тестування та ідентифікації варіанту V122I недостатньо, щоб зробити висновок про те, що серцева недостатність викликана серцевим амілоїдозом.
Широко доступний аналіз крові для вимірювання рівня преальбуміну також може бути корисний при виявленні пацієнтів, яким слід пройти більш чутливе візуалізує тестування на ATTR-CM.
Матеріали новинного характеру не можна прирівнювати до призначення лікаря. Перед прийняттям рішення порадьтеся з фахівцем.
