Група вчених із США та Канади успішно протестувала метод внутрішньоутробного лікування рідкісного генетичного захворювання – хвороби Помпе. Результати дослідження опубліковані в журналі The New England journal of medicine.
Першою пацієнткою, яка отримала внутрішньоутробне лікування, стала 16-місячна Айла Башин із Оттави. Дівчинка – третя дитина в сім’ї з діагностованою хворобою Помпе, дві її сестри померли від цього ж захворювання у віці 2,5 року та 8 місяців.
Хвороба Помпе – ??досить рідкісне, але тяжке генетичне захворювання. Воно викликане мутаціями в гені, який виробляє фермент, що розщеплює глікоген. Коли рівень ферменту знижується чи перестає вироблятися, глікоген небезпечно накопичується у організмі, викликаючи поразка внутрішніх органів. Немовлятам із хворобою Помпе важко їсти, вони мають м’язову слабкість, утруднене дихання та часто сильно збільшене серце. Без лікування більшість дітей помирає в перший рік життя.
Малюки, які страждають від хвороби Помпе, зазвичай отримують замісну ферментну терапію, яка уповільнює розвиток захворювання. Проте лікування розпочинають одразу після народження дитини. Метод внутрішньоутробної терапії було випробувано вперше. У ньому необхідні ферменти доставлялися в пуповину плода через голку, введену в черевну порожнину матері. Загалом було проведено шість інфузій раз на два тижні, починаючи з 24 тижня вагітності.
За словами медиків, раннє лікування дає маленькій Айлі більше шансів на повноцінне життя. Дівчинка продовжує отримувати замісну терапію і добре розвивається.
“Є надія на те, що ми зможемо лікувати внутрішньоутробно, замість чекати, поки хвороба призведе до суттєвих ушкоджень”, — відзначила доктор Карен Фунг-Кі-Фунг, один із співавторів методу, спеціаліст з охорони материнства та плоду у лікарні Оттави.
