Генетика – важлива наука, спрямованість якої лежить у вивченні генетичних механізмів різних спадкових захворювань. Розглядається роль генетичних факторів у всіх видах патології, вдосконалюються і розробляються нові способи діагностики, чимала роль відводиться і профілактики спадкових захворювань.
Слід зазначити, що спадкові захворювання не завжди виявляються причиною вроджених вад, що розвиваються внутрішньоутробно. Досить часто мутації плоду трапляються вперше. Причин на те багато: перенесені вірусні захворювання (грип, краснуха), неконтрольований прийом лікарських засобів, вплив хімічних речовин (бензол, миш’як, гербіциди), електромагнітні випромінювання.
Як правило, на консультацію до генетика направляють у певних випадках. За власним бажанням до генетику йдуть пари, які замислюються про дитину. Саме генетик, беручи до уваги ймовірність виникнення ненаследственного або спадкового захворювання, може спрогнозувати стан здоров’я вашої майбутньої дитини. Склавши родовід, генетик визначить групу ризику, порадить, для виключення генетичної патології, які дослідження і аналізи необхідно провести.
Особливо відвідування лікаря необхідно, якщо є родичі з генетичними захворюваннями або якщо пара зіткнулася з невиношуванням плоду. Він визначить зв’язок цієї проблеми з генетикою. За статистикою 5 парам з 100 за медичними показаннями не обійтися без консультації генетика.
Також слід відвідати генетика, якщо у пари вже є дитина з вадами розвитку або ж сталася хромосомна патологія до 9 місяців. Необхідна консультація лікаря і коли жінці понад 35 років, і вона народжує дитину. Вся справа в старіючих клітинах хромосоми, які ведуть себе при утворенні зародка не так, як слід було б. А наявність однієї зайвої хромосоми викличе поява дитини із синдромом Дауна.
Багато вже сказано, що при вагітності вживання алкоголю, медичних препаратів, наркотиків взагалі неприпустимо, особливо до 3-го місяця вагітності. Але якщо подібне присутній, необхідно відвідування генетика. Підставою для цього слугують результати УЗД і біохімічного дослідження. Зокрема, якщо при УЗД виявлені фізичні відхилення, а при подальшому біохімічному аналізі – поза норми рівень альфафетопротеина, хоріонічного гонадотропіну, протеїну.
Консультація вкрай необхідна у випадку ендокринних порушень у жінок або перенесені під час вагітності вірусних інфекцій. Все це може викликати вади розвитку або навіть призвести до викидня плода. Особливо небезпечні інфекції: краснуха, токсоплазмоз, герпес, цитомегаловірус.
Бажано прийти на прийом і майбутньому батькові дитини, для дослідження його спермограми. У випадку, якщо фахівець виявить порушення сперматогенезу, тоді необхідно цитогенетичне дослідження, при якому визначають хромосомний набір. Крім спермограми необхідні аналізи на приховані та явні інфекції, зроблені методом ПЛР, що передаються статевим шляхом. Їх краще зробити, навіть якщо чоловіка на момент здачі аналізу нічого не турбує. Чоловікові також слід зробити ряд щеплень, щоб виключити зараження жінки під час вагітності.
Генетичні дослідження до зачаття
На консультації генетик проведе огляд подружжя і збере всі необхідні дані про стан їх здоров’я. Консультація передбачає ретельне вивчення родоводу, також генеалогічного древа з докладним описом стану здоров’я родичів і всіх їх родинних зв’язків. Він докладно розпитає про всіх наявних захворюваннях родичів, їх віці, причини смерті. В ході консультації генетик буде спиратися на усний опит і анкетування. Зазвичай опитування починається з бабусі і дідуся по лінії матері. В його опитування входить інформація про всіх безплідних шлюбах, аборти, викидні.
Майбутнім батькам буде запропоновано дослідження їх хромосомного набору, проведенням ряду необхідних медичних процедур. Для цього генетик під мікроскопом досліджує 11-13 клітин.
Генетичні дослідження під час вагітності
Під пренатальною діагностикою розуміють внутрішньоутробне обстеження ще до появи на світ дитини для виявлення у плода захворювань спадкового характеру та вад розвитку.
Внутрішньоутробне обстеження є одним з головних методів виявлення патологій у розвитку. Проводять його в основному ультразвуком, також необхідні і біохімічні дослідження. Метод сканування плода при УЗД абсолютно безпечний і нешкідливий. Для біохімічних досліджень береться у вагітної кров, далі визначають біохімічні маркери. Дані маніпуляції зараховують до неінвазивних методів.
Інвазивні передбачають медичне втручання безпосередньо в порожнину матки. Фахівці, таким чином, беруть матеріал для подальшого дослідження, щоб точніше визначити каріотип плода. Це і амніоцентез, біопсія хоріона, і кордоцентез, і плацентоцентез.
Зазначимо, що забір клітин виробляють з навколоплідних вод, плаценти, крові з пуповини плода. Відразу скажемо, що даний метод дослідження досить небезпечний і проводять його виключно за медичними показаннями. Наприклад, якщо носієм гена гемофілії є мати, а стать дитини – чоловічий.
- Інвазивні методи досліджень здійснюють в денному стаціонарі і тільки під ультразвуковим контролем. Після їх проведення жінка повинна пару годин понаблюдаться під медичним контролем. Біопсія хоріону – забір клітин з плаценти. Здійснюють її на 9-12 тижні. Для цього роблять пункцію передньої черевної стінки. Дана процедура не займає багато часу, а результат на 3-4 день готовий, ризик викидня становить – 2%.
- Відвідування генетика дуже необхідно, адже при виявленні генетичних патологій можна ще на ранніх термінах перервати вагітність. Амніоцентез – витяг амніотичної рідини – здійснюється на 16-24 тижні. Є найбезпечнішим методом з інвазивних, до того ж з малим відсотком ускладнень – 1%. Правда на очікування результату піде багато часу, треба «виростити» клітини, а це по часу тривало.
- Кордоцентез – спосіб отримання кордової плоду – здійснюється на пізніх термінах, а саме – 22-25 тиждень. Досить точний метод, тривалість терміну аналізу – до 5 днів. Зазначимо, що неінвазивні методи показані всім вагітним жінкам, у той же час для інвазивних – потрібні ґрунтовні свідчення.
Профілактика генних захворювань
Багато здивуються, яка ж профілактика при генних захворювань. Звичайно ж, про це варто замислитися до самого зачаття. Важливо обом пройти курс терапії, уникати паління і алкоголю, приймати вітаміни, контакт зі шкідливими речовинами звести до мінімуму. ДНК-тестування повинні пройти пари, у яких в роду спостерігаються спадкові патології.
За пару місяців до зачаття парам рекомендуються вітаміни, що містять аскорбінову кислоту, фолієву кислоту (до 0,4-1 мг на добу), вітаміни групи В, a-токоферол. Правильне харчування також не можна скидати з рахунків. Необхідно включити в раціон печінку, бобові, зелень. Все це матиме користь і самим батькам, і їх дитині.
Не забувайте, що сучасна медицина сьогодні здатна творити чудеса і здатна звести ризик генних мутацій до мінімуму.
