Вчені з дитячої лікарні Філадельфії (CHOP) розкрили таємниці трьох нових генів, відповідальних за порушення розвитку нервової системи. Опубліковане в Journal of Clinical Investigation дослідження включало вивчення понад 1500 генів, пов’язаних з порушеннями розвитку нервової системи, і показало, що деякі порушення викликані збоями в сплайсосомі – білковому комплексі, відповідальному за сплайсинг генів.
Використовуючи передові методи, включаючи фенотипування, секвенування геному та моделювання на мухах та стовбурових клітинах, команда склала карту генетичної архітектури генів U2AF2, PRPF19 та rbfox1.
Результати не тільки визначають ці гени як причинні фактори нейророзвитку, але й підкреслюють критичну роль сплайсингу пре-мРНК у розвитку центральної нервової системи. Це відкриття відкриває нові можливості та потенційні терапевтичні шляхи для пацієнтів із затримками розвитку, інтелектуальними вадами та аутизмом, що означає значний стрибок уперед у розумінні та лікуванні цих складних розладів.
Однак важливо зазначити, що новинні матеріали не слід прирівнювати до медичних рекомендацій. Завжди проконсультуйтеся з фахівцем, перш ніж приймати будь-які рішення щодо здоров’я або лікування.
