Кори головного мозку складається з більш ніж 10 мільярдів клітин і більше 100 трильйонів сполук, шар сірої речовини завтовшки всього п’ять міліметрів. трохи менше трьох складених чвертей. Складна складка поверхні людського мозку дозволяє органу втиснути 2,6 квадратних фута тканини кори головного мозку в череп.
У більшості тварин з більшим мозком спостерігається складчастість кори, яка дозволяє ущільнити дуже велику площу тканини кори головного мозку (приблизно 2, 6 квадратних футів) усередині черепа. Чим більше складок у корі, тим більш розвинені та складніші когнітивні функції виду.Нижчі види, такі як миші та щури, мають менші розміри та гладку поверхню мозку; види вищого порядку, такі як слони, морські свині та мавпи, демонструють різний ступінь звивистості чи складчастості кори головного мозку. Люди мають один з найзморшкуватіших мізків, що вважається показником просунутої еволюції.
Але при цьому надмірне згортання кори головного мозку у деяких людей пов’язане не з великими когнітивними здібностями, а навпаки. із затримкою розвитку нервової системи, розумовою відсталістю та епілептичними нападами. Гени, які контролюють це згортання, здебільшого невідомі.
Дослідники з Каліфорнійського університету в Сан-Дієго виявили мутацію, яка викликає надмірне згортання зморшкуватої кори головного мозку людини, що призводить до зниження когнітивних функцій.
У випуску видання PNAS дослідники з Медичної школи Каліфорнійського університету в Сан-Дієго та Дитячого інституту геномної медицини Реді описують нові результати, які поглиблюють розуміння звивин людини.
Під керівництвом старшого автора дослідження Джозефа Глісона, доктора медичних наук, професора неврології в Медичній школі Каліфорнійського університету в Сан-Дієго та директора з досліджень у галузі неврології в Дитячому інституті геномної медицини імені Реді, міжнародний консорціум дослідників під назвою Neurogenetics Consortium провів ген 000 сімей із захворюваннями головного мозку у дітей протягом 10 років на пошук нових причин захворювання.
«З нашої групи ми виявили чотири сім’ї із захворюванням, званим полімікрогірією, що означає занадто багато звивин, які занадто щільно упаковані», — сказав Глісон. & # 8212; Донедавна більшість лікарень, які лікують пацієнтів із цим захворюванням, не проводили тестування на генетичні причини. Консорціум зміг проаналізувати всі чотири сімейства разом, що допомогло нам виявити причину цього стану.
Вчені вирішили з’ясувати, як відбувається надмірне згортання. Вони виявили, що білок контролює клітинний скелет і полярність, а вони контролюють згортання.
Використовуючи стовбурові клітини, отримані із зразків шкіри пацієнтів, та модифікованих мишей, дослідники виявили дефекти взаємодії нервових клітин на ранніх стадіях ембріогенезу.
Ми виявили, що ген необхідний і достатній для змін цитоскелета, необхідних для взаємодії нервових клітин один з одним, & 8212; сказав Ван. Цікаво, що ген вперше з’явився в процесі еволюції у губок, у яких навіть немає мозку, тому очевидно, що білок повинен виконувати інші функції. Тут ми виявили важливу роль у регулюванні кількості складок у людському мозку.
Автори дослідження підкреслили, що дослідження генетичних відкриттів важливі, оскільки вони точно визначають причини захворювань людини, але для розробки нових методів лікування цим відкриттям може знадобитися багато років. Про це повідомляє Medical Xpress.
Матеріали новинного характеру не можна прирівнювати до призначення лікаря. Перед прийняттям рішення порадьтеся з фахівцем.
