Група лікарів з Каліфорнійського університету в Сан-Франциско розповіли про успішне лікування ще не народженої дитини від рідкісної генетичної хвороби.
Головною проблемою даного захворювання було те, що діти, які страждають ним, можуть померти невдовзі після народження.
При цьому зцілена дівчинка не просто з’явилася на світ у термін і дожила до віку в 16 місяців, але також стала першою, кого в принципі врятували від цієї недуги на подібну ом етапі.
Пацієнтку в результаті назвали Айла Башир. Їй діагностували хворобу Помпе ще в момент перебування в утробі матері. В рамках неї у дітей пошкоджуються м’язові та нервові клітини, а шкіра та слизові стають синюшними. Також в результаті захворювання у пацієнтів розвиваються гіпертрофія язика, набряки, тахікардія та задуха. Це призводить до того, що більшість дітей помирає в перші два роки життя. Варто зазначити, що лікарі досі продовжують лікувальну терапію. У свою чергу Айла розвивається нормально і без відхилень, відповідно до свого віку.
