Слід зазначити, що генетика є окремою наукою про спадковість, яка пройшла в своєму розвитку досить складний шлях. І не даремно. Вченим медикам вдалося здійснити прорив у генетиці людини, створивши при цьому генетичні тести, що дозволяють виявляти гени, які виявляються першопричиною природжених спадкових захворювань.
Це стало фактором для проведення діагностики небезпечних спадкових захворювань ще до зачаття дитини. І, звичайно ж, продовжувати обстеження плода і після настання вагітності. Ряд обстежень під час вагітності жінки лікарі об’єднали в одне поняття – прентальный скринінг. Відразу хочеться відзначити, що всі обстеження безпечні. Скринінг вагітних включає в себе: УЗД, допплерометрию, кардиотокографию, біохімічний та генетичний скринінг.
Метою скрининга є виявлення або підтвердження різних патологій та вад розвитку плода, сюди ж входять і хромосомні. Яку кількість скринінгів за всю вагітність проходить жінка, сказати не представляється можливим, з причини індивідуальних особливостей жінки.
Тому, плід в утробі матері розвивається унікально. Отже, і скринінги під час вагітності зустрічаються різних типів, є обов’язкові і «за потребою». Обстеження показані жінці, починаючи з першого триместру вагітності.
Хто входить до групи ризику?
Більшість батьків замислюється про здоров’я своєї дитини ще на плануванні вагітності. І, все частіше, вони відвідують фахівців, які зможуть проконсультувати їх з приводу ймовірних генетичних захворювань. Серед медиків побутує поняття «генетичний ризик», під яку потрапляє категорія людей з високою часткою ймовірності народження дитини з певними спадковими захворюваннями.
У групі ризику:
- подружні пари з спадковими хворобами;
- кровнородственные шлюби;
- жінки з несприятливим анамнезом;
- особи, які зазнали впливу несприятливих факторів;
- особи молодше 18 і старше 35-ти років, особливо чоловіки, чий вік понад 40 років.
Всім жінкам, які опинилися в групі ризику, призначаються додаткові тести. Решта проходитимуть генетичний тест можуть за бажанням. Генетичні дослідження вагітним жінкам зазвичай призначають до 22 тижня вагітності. Як правило, протягом усього періоду вагітності проводять два генетичних скринінгу: на 8-12 тижні – перший, на 18-22 тижні – другий.
Консультація генетика
Найбільш важливим при вагітності вважається перший триместр. У цей період несприятливі ситуації можуть спровокувати різні патології при формуванні органів дитини. Всі вагітні жінки, які в 1 триместрі вагітності хворіли на грип, ГРВІ, герпес, вітряну віспу, гепатит, лікувалися забороненими при вагітності препаратами, були ВІЛ-інфіковані, робили флюорографію, лікували зуби з застосуванням рентгенобследования, вживали наркотики, алкоголь, курили, засмагали, займалися дайвінгом, альпінізмом, робили пірсинг, їздили верхи та фарбували волосся – повинні обов’язково проконсультуватися у генетика.
Як зазвичай проходить консультація?
Для отримання професійної консультації генетика майбутнім батькам необхідно заздалегідь підготуватися. Необхідно згадати або розпитати про всіх спадкових захворюваннях своїх родичів. Крім випадків безпліддя, викиднів, народження дітей з патологіями або мертвонароджених слід з’ясувати і про кровноспоріднених шлюбів, чи були у когось з родичів психічні захворювання.
Необхідно взяти на прийом до лікаря медичні карти і результати всіх проведених обстежень. Генетик ретельно вивчить надану інформацію та результати обстежень і в разі необхідності направить на додаткові тести. Під ними мається на увазі: біохімічний аналіз крові, дослідження каріотипу, висновків терапевта, ендокринолога, невропатолога. Також генетик розпитає майбутніх батьків про спосіб їхнього життя, професії.
Взагалі, важливо розуміти, наскільки готова вагітна жінка йти далеко в цій діагностиці. Наприклад, чи готова вона робити амніоцентез при необхідності або переривати вагітність у разі виявлення проблем у плода. До того ж, скринінг не є 100% точним дослідженням, може так статися, що і ризики не підвищено і результати скринінгу відмінні, а дитина може народитися з синдромом Дауна. Подібні випадки, правда, досить рідкісні.
Частіше буває, коли дані скринінгу свідчать про підвищений ризик генетичних аномалій плоду, але все виявляється добре з плодом за результатами кариотипирования. При цьому можна начебто заспокоїтися з приводу генетичних аномалій, але даний факт не означає, що при УЗД не виявляться вади розвитку плода, які можна розділити на фатальні і не загрожують життю плода при своєчасному виявленні і своєчасної допомоги.
