Результати генетичного аналізу при вагітності
Будь-який батько, чи то мама, чи тато, зацікавлений у повному здоров’я своєї дитини. Але, оскільки всі люди, так чи інакше, піддаються впливу зовнішніх факторів різної природи, то і в період вагітності часто виникають загрози для здоров’я і нормального розвитку майбутньої дитини.
Сьогодні в медицині виявлено багато причин, які породжують загрози для дитячого розвитку. Однією з таких є генетика, явище не цілком вивчене і до кінця розкритий навіть для вчених.
Певний набір генів існує в кожній людині. Відповідно, це визначає набір і комплексну особистість нашого майбутнього дитини. Всі спадкові характеристики, які передаються дітям від батьків, містяться в сорока шести хромосомах – стандартний генетичний набір. І якщо якась хромосома піддається змінам або порушень, це може позначитися на стані розвитку малюка.
Навіщо потрібно звертатися до генетику?
Звернутися до генетику за консультацією варто тоді, коли необхідно жінці повний спокій з питання нормального розвитку внутрішньоутробного плода, і щодо питання перебігу вагітності. Генетик проводить спеціальний аналіз, результатом якого буде можливий діагноз розвитку та стану дитини.
Лікарями всього світу проведення генетичного аналізу рекомендується ще в період планування вагітності. Саме тоді, ще не пізно провести профілактику різних можливих проблем.
Але, звичайно, найчастіше цей аналіз проводиться вже на перших тижнях після того, як жінка дізнається про вагітність, що настала. Зробити його можна за власним бажанням або за направленням лікаря-гінеколога.
Обов’язковим генетичний аналіз є тоді, коли жінка визначена в групу ризику. Це можуть бути вагітні жінки, яким за тридцять п’ять років. При вагітності в такому віці зростає рівень ризику яких-небудь вад або мутацій у розвитку плоду. Щоб уникнути вельми сумних наслідків так званої пізньої вагітності, краще провести генетичний аналіз.
Так само обов’язковою це дослідження є, коли в родині траплялися новонароджені з спадковими захворюваннями або вродженими вадами розвитку.
Генетичний аналіз переконливо рекомендується тим жінкам, які в період до вагітності були піддані різним негативним факторам. Наприклад, вживали алкоголь, наркотичні речовини, лікарські препарати сильної дії.
Ще одним показанням до генетичного аналізу є раніше траплялися викидні або мертвонародження.
І відвідування генетика рекомендують тим жінкам, хто вже під час виношування дитини переніс важкі інфекційні захворювання.
Методи генетичного аналізу
Всі методи генетичного аналізу поділяються на традиційні (не інвазивні) і інвазивні. До традиційних методів дослідження відносяться ультразвукове дослідження та біохімічний аналіз крові.
Ультразвукове дослідження проводиться, як правило, між десятою і чотирнадцятою тижнями вагітності. Саме на цьому терміні є можливість запідозрити якусь вроджену патологію у плода. Біохімія крові теж проводиться на ранніх термінах вагітності, цей аналіз дає можливість припущення хромосомної або ж спадкової патології.
Якщо генетичний перший аналіз показує підозри на відхилення у розвитку майбутньої дитини, то приблизно між двадцятим і двадцять четвертої тижнями жінці призначається повторне ультразвукове дослідження. При повторному УЗД на цьому терміні вже можна розрізнити дрібні вади розвитку плода.
У випадках виявлення серйозних вад, жінці призначаються проведення інвазивних методів обстеження. До таких належать амніоцентез, плацентоцентез, біопсія хоріона, кордоцентез. Всі вони дозволяють лікарю виявити близько чотирьохсот генетичних патологій з існуючих п’яти тисяч.
- Амніоцентез або аналіз навколоплідних вод необхідно проводити між п’ятнадцятою і вісімнадцятою тижнями. Для забору амніотичної рідини, спеціальної довгою тонкою голкою робить в матці прокол.Це один з найбезпечніших методів дослідження навколоплідних вод. Проводять його під контролем ультразвукового апарату.
- Біопсія хоріона дає можливість якісно і глибоко досліджувати клітини, з яких формується плацента. При цьому лікар з допомогою пункції здійснює забір матеріалу через шийку матки.
- Плацентоцентез проводиться на пізніх термінах вагітності (в кінці другого триместру), і тільки у випадках перенесення майбутньою матір’ю інфекційного захворювання. Процедура проводиться під загальним наркозом. Зразок тканини беруть з допомогою пункції матки через передню черевну стінку.
- Кордоцентез вважається самим високо інформативним методом дослідження. Суть його – пункція пуповини плода. Роблять це дослідження між двадцять другий і двадцять п’ятої тижнями вагітності. З його допомогою виявляється синдром Дауна, синдром Тернера, синдром Клайнтерфера.
Генетичні аналізи крові при вагітності
Генетичний аналіз так само іноді передбачає застосування потрійного тесту, який є хорошим інформатором в діагностичному дослідженні вагітної жінки на предмет спадкових захворювань майбутньої дитини.
За допомогою цього тесту досліджуються маркери генетичних плодових патологій і вад розвитку. До таких маркерів належать: альфа-фетопротеїн, естріол і хоріонічний гонадотропін людини.
Перший з них, альфа-фетопротеїн, це основний компонент сироватки крові плода, білок, продукований печінкою і травної системи дитини. Разом з сечею цей білок виходить в навколоплідні води, потім через плаценту потрапляє в материнську кров. При дослідженні венозної материнської крові можна визначити кількість цього білка, який виробляється плодом.
Виявляється альфа-фетопротеїн в материнській крові вже на п’ятому – шостому тижнях вагітності.
Якщо його рівень у крові матері підвищений, можна припускати наступні патології:
- дефекти зарощення плодової трубки або грижі головного та спинного мозку;
- дефекти зарощення черевної стінки (шкіра і м’язи очеревини не закривають внутрішні органи, але при цьому кишечник і інші органи закриті розтягнутої пуповиною);
- зрощення дванадцятипалої кишки;
- патології в розвитку нирок дитини.
Зниження цього білка в крові матері найчастіше є свідченням наявності у плода додаткової хромосоми, що дає розвиток синдрому Дауна, Едвардса, Шерешевського-Тернера.
Іноді вміст білка змінюється з-за багатоплідної вагітності, високому рівні загрози викидня або фетоплацентарної недостатності.
Визначення кількості хоріонічного гонадотропіну людини в крові матері дає можливість здійснювати контроль над перебігом вагітності.
При виявленні підвищення гонадотропіну підозрюється синдром Дауна, материнський токсикоз, переношування вагітності.
Знижений його кількість може вказувати на синдром Едвардса, при якому спостерігаються множинні вади розвитку внутрішніх органів дитини і розумова відсталість.
Дослідження крові на естріол виявляє рівень ризику розвитку плодових патологій. Якщо рівень показника знижений, це, як правило, вказує на вади в розвитку плода в серцевій системі або внутрішньоутробну інфекцію плода.
Знижений естріол так само може вказувати на наявність у дитини синдрому Дауна і на високий ризик передчасних пологів. Так само знижений естріол буває при захворюваннях печінки і ниркової недостатності у матері.
