Фибродисплазия оссифицирующая прогресуюча

Фибродисплазия оссифицирующая прогресуюча (ФОП) або «Хвороба другого скелету» — це рідкісне генетичне захворювання з особливою тяжкістю перебігу і прогресуючим розвитком. Характеризується заміщенням протизапальних процесів, процесом окостеніння м’яких тканин в організмі людини. У хвороби немає статевої, расової чи географічної схильності.

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая

Новонароджені з ФОП виглядають абсолютно нормальними, не рахуючи дефекту скелета — клиноподібної деформації пальців кистей і стоп. З імовірністю 95% хвороба діагностується загнутим всередину великих пальців ніг, у деяких випадках спостерігається нестача суглобів. Іншою характерною рисою є патологія хребців шийного відділу хребта.

Для хвороби властиві різкі загострення, конкретні причини яких залишаються не виявленими. Найбільш часто зустрічаються підшкірні ущільнення від одного до десяти сантиметрів, природа яких важко визначається. Освіта подібних ущільнень нерідко провокується травмами і навіть легкими забоями, і, як правило, супроводжується підвищеною температурою. На лікарські засоби ніякої реакції не відбувається. На початкових етапах симптоми ФОП нерідко відносять до онкології і намагаються вирішити проблему шляхом хірургічного втручання, що лише провокує активне окостеніння тканин. Стрімкий розвиток хвороби, в кінцевому рахунку, призводить до ранньої інвалідності та смерті пацієнта.

Симптоми ФОП беруть початок від м’язів голови, спини, часто від околопозвоночного відділу, поступово рухаючись через черевний та стегновий відділи до периферії тіла. При цьому не зачіпається діафрагма, мову, і окологлазные м’язи. Не піддається плісняві серцева і гладка мускулатура.

ФОП зустрічається з частотою 1 на 2 млн. осіб і характеризується індивідуальністю, непередбачуваністю течії. Різні дослідження в цій області дотепер не дозволяють передбачити, коли і як себе проявить хвороба. Будь-які зафіксовані приватні успіхи боротьби із захворюванням виявляються абсолютно неспроможними, коли їх намагаються перевірити на іншому пацієнтові. На даний момент не існує конкретних форм профілактики і лікування ФОП.

Перспективною є генна терапія. Активно розробляються генні блокатори мутацій.

 

 

Related posts

 
 

Leave a Reply

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

http://poradumo.com.ua/347772-f-109/