Однією з найбільш важких генетичних аномалій є сьогодні хвороба Гоше. Це захворювання характеризується порушенням ліпідного обміну в людському організмі.
Особливості захворювання
На думку медиків, в першу чергу при цьому захворюванні вражається печінка і селезінка. Однак, патологічні клітини з’являються також і в головному мозку. Крім того, страждає кістковий мозок, нирки і легені.
Вперше цей патологічний процес був описаний у вісімдесятих роках дев’ятнадцятого століття. Першовідкривачем захворювання був французький доктор Ф. Гоше.
Причини виникнення аномалії
Фахівці в області генетики вважають, що головним провокатором захворювання є мутирование глюкоцереброзидного гена. Всього в людському організмі є два таких гена. Якщо один з них абсолютно здоровий, а другий мутує, то розвивається хвороба Гоше.
Примітно, що у клінічно здорових батька і матері може народитися хвора дитина. Це відбувається тоді, коли обоє батьків є носіями мутованого гена.
Складність діагностування цієї аномалії полягає в тому, що хворий зазвичай не скаржиться на специфічні симптоми і не відчуває потреби в проведенні дослідження генного.
Фактори ризику
Захворювання вважається одним з найбільш рідкісних. Так, згідно зі статистичними даними, на сто тисяч населення припадає тільки одна людина з мутував геном.
Особливо піддаються ризику захворіти деякі представники євреїв-ашкеназі. У середньому захворює одна людина з 850-ти.
Незважаючи на те, що хвороба Гоше більшою мірою вражає саме представників єврейської національності, вважати, що вона є «національною» патологією, невірно. Захворіти може представник будь-якої етнічної групи.
Типи захворювання
Всього виділяється 3 типи хвороби Гоше:
Виживаність хворих з другим типом захворювання в середньому становить два роки. Хворі з третім типом захворювання нерідко доживають до зрілого віку.
Симптоматика
Прояв цього патологічного стану являє собою результат скупчення в організмі мутованих клітин.
Симптоматика ураження селезінки
Коли уражається селезінка, то, у зв’язку з накопиченням мутованих клітин спостерігається збільшення органу в розмірах. Іноді уражений орган збільшується в двадцять п’ять разів, на тлі чого живіт хворого виглядає аналогічно пізнім термінам вагітності.
Також спостерігаються наступні симптоми:
- швидка стомлюваність навіть після незначного фізичного або інтелектуального навантаження;
- загальна слабкість;
- рясні носові кровотечі;
- десенная кровоточивість;
- рясні і тривалі місячні
У зв’язку з присутністю в селезінці мутованих клітин, людський організм нерідко втрачає здатність до опору інфекційних патологій. На цьому тлі людина з мутував ген може застудитися набагато частіше.
Симптоматика ураження кісток
У зв’язку з накопиченням мутованих клітин в кістковому мозку, людина нерідко страждає від різноманітних уражень кісток.
В першу чергу відбувається прогресування асептичного неврозу, на тлі якого рухливість суглобів порушується. Крім того, стрімко знижується кісткова маса.
На тлі порушення обміну фосфору і кальцію кістки хворого втрачають свою форму і стають крихкими. Будь-яка травма може призвести до серйозного перелому верхньої або нижньої кінцівки.
По мірі прогресування захворювання, спостерігаються такі симптоми, як поява патологічних ділянок, де кісткова тканина ущільнюється, а також досить сильні больові відчуття, які спровоковані кістковими кризами.
Причиною кісткових кризів є набряклість, прогресуюча як навколо кістки, так і всередині її. Хворобливі відчуття, що супроводжуються від декількох годин до декількох днів, супроводжуються зниженням кісткового кровообігу.
Інша симптоматика
Нерідко спостерігаються і такі симптоми патологічного стану, як:
Прояв захворювання у дітей
Сучасні медики розрізняють 2 форми хвороби Гоше у дітей.
Гострій формі захворювання піддаються новонароджені немовлята. У цьому випадку патологія розвивається з самих перших місяців життя дитини поза материнської утроби.
При розвитку хронічної форми спостерігаються наступні симптоми:
- збільшення живота;
- лихоманка;
- дихальні і ковтальні патології;
- набрякання суглобів;
- збільшення лімфовузлів (зустрічається нечасто);
- м’язова гіпертонія.
Іноді у дитини може розвинутися косоокість або сліпота.
Прогноз при протіканні гострої форми захворювання несприятливий. Смерть дитини нерідко настає вже на першому році його життя.
Хронічна форма хвороби Гоше у дітей розвивається у п’яти-восьмирічному віці. Захворювання характеризується різноманітними кровотечами, хворобливими відчуттями в нижніх кінцівках і збільшенням об’єму живота.
Небезпека полягає в тому, що протягом тривалого часу стан дитини може бути задовільним.
По мірі прогресування захворювання спостерігається істотне відставання у фізичному розвитку, зниження функцій імунної системи і наростання анемізації. Прогноз визначається віком хворого. Чим молодша дитина, тим вище ризик летального результату.
Встановлення діагнозу і допомога хворому
Виявити захворювання на ранніх стадіях може допомогти своєчасна діагностика. Визначити генетичну патологію можна за допомогою дослідження ДНК.
Лікування дітей ускладнюється відсутністю адекватних специфічних препаратів. Але найчастіше малюкам вводяться вітаміни і насичені жирні кислоти.
Важливо пам’ятати про необхідність в постійному лікарському контролі. Лікування дітей не передбачає профілактичну вакцинацію.
Лікування дорослих здійснюється за допомогою ферментотерапии. Ін’єкції робляться 1 раз протягом двотижневого строку. Важливо враховувати, що ін’єкції призначають лише тим хворим, які страждають від яскраво вираженої симптоматики.
