Хвороба Лу Геріга: причини, симптоми, лікування

Бічний аміотрофічний склероз (БАС) – це неврологічне захворювання, що викликає м’язову слабкість і порушення функціонування основних систем організму. БАС також відомий під назвою «хвороба Лу Геріга». Знаменитий бейсболіст, в честь якого нездужання отримало нове ім’я (не варто плутати його з Сіро Геригом), був одним з небагатьох відомих людей з підтвердженим діагнозом. БАС відноситься до хвороб моторних нейронів, внаслідок яких нервові клітини поступово пошкоджуються і відмирають. У США БАС часто називають мотонейронной хворобою.

В більшості випадків неможливо визначити причини бічного аміотрофічного склерозу. Зрідка хвороба передається по спадку.

Нездужання найчастіше проявляється через посмикування або ослаблення м’язів в одній руці або нозі або через епізодичну невиразність мови. Через деякий час пацієнт втрачає здатність контролювати м’язи, відповідальні за рухи, мова, поглинання їжі і дихання. Хвороба Лу Геріга невиліковна і неминуче призводить до смерті.

Симптоми

Бічний аміотрофічний склероз можна виявити на ранній стадії на основі наступних ознак:

• Труднощі при ходьбі або виконанні повсякденних дій, осічка.
• Слабкість в ногах, у тому числі в ступнях або щиколотках.
• Слабкість в кистях рук або незграбність рухів.
• Невиразність мови або утруднене ковтання.
• Судоми і посмикування м’язів у руках, плечах, мовою.
• Труднощі з підтриманням голови в нормальному положенні (в позі стоячи або сидячи).

Якщо у пацієнта хвороба Лу Геріга, симптоми найчастіше проявляються в першу чергу в руках і ногах, і тільки потім поширюються на весь організм. По мірі прогресування БАС м’язи сильно слабшають. Зрештою слабкість ускладнює жування, ковтання, говоріння і дихання.

Тим не менш бічний аміотрофічний склероз зазвичай не зачіпає функціонування сечостатевої системи і шлунково-кишкового тракту, а також не впливає на органи почуттів або здатність мислити. Пацієнт зберігає можливість активно спілкуватися з родичами і друзями.

Причини

При БАС нервові клітини, що контролюють м’язову активність, поступово відмирають, викликаючи прогресуючу м’язову слабкість, який не піддається лікуванню.

В 5-10 % випадків синдром Лу Геріга визнається спадковим захворюванням, проте найчастіше виявити причини порушень не представляється можливим. Дослідники вивчають кілька гіпотез про обставини, що сприяють виникненню бічного аміотрофічного склерозу:

• Генні мутації, які можуть призвести до розвитку спадкових форм БАС навіть при відсутності відповідних передумов в сімейному анамнезі.
• Хімічний дисбаланс. У пацієнтів з БАС відзначений підвищений рівень глутамату – нейротрансмітера, що оточує нервові клітини в цереброспінальній рідині. Відомо, що у великих кількостях глутамат стає токсичним для деяких нервових клітин.
• Безсистемна реакція імунної системи. Іноді імунна система починає безпричинно атакувати нормальні клітини, це може призвести до їх відмирання.
• Порушення білкового обміну всередині нервових клітин призводить до поступового накопичення патологічних форм протеїнів і знищення цих клітин.

Фактори ризику

Встановлені наступні фактори ризику:

• Спадковість. 5-10 % людей стикаються з спадковою формою БАС. Щодо їхніх дітей шанс виникнення захворювання становить 50 %.
• Вік. Бічний аміотрофічний склероз найчастіше проявляється у віці від 40 до 60 років.
• Стать. До досягнення 65 років чоловіки страждають БАС трохи частіше, ніж жінки. Після 70 років різниця між статями нівелюється.

Не виключено, що в деяких випадках негативний вплив забрудненого навколишнього середовища викликає хвороба Лу Геріга. Причини, таким чином, криються в порушенні екологічного балансу.

Крім того, за результатами деяких досліджень генома людини виявлені численні генетичні зміни, характерні для всіх пацієнтів із спадковим БАС і для деяких людей, страждаючих хворобою Лу Геріга неясного генезу. Можливо, що саме генетичні зміни відповідальні за розвиток бічного аміотрофічного склерозу.

Екологічні фактори, здатні викликати схильність БАС, включають:

• Куріння. Сигарети підвищують ризик розвитку неврологічного порушення майже вдвічі. Чим довше людина курить, тим більше небезпеки являє ця згубна звичка. Відмова від сигарет здатний поступово знизити підвищений ризик.
• Вплив свинцю. Деякі дані свідчать про наявність зв’язку між БАС і тривалим знаходженням людини під впливом свинцю на робочому місці.

За статистикою, люди, що служили в армії, знаходяться в групі ризику. Наука поки не може точно відповісти, яким чином військова служба впливає на розвиток хвороби Лу Геріга, але очевидний потенційний шкоду наступних факторів: вплив металів і хімічних сполук, травми, вірусні інфекції, підвищене фізичне навантаження.

Ускладнення

По мірі розвитку нездужання пацієнти з БАС неминуче стикаються з різними ускладненнями.

Утруднення дихання – найпоширеніше ускладнення при синдромі Лу Геріга. Хвороба (фото нормального і ураженого нейронів розташоване нижче) з часом паралізує м’язи, відповідальні за поглинання кисню і позбавлення від вуглекислого газу. Існують прилади, що полегшують дихання в нічний час доби. За будовою вони схожі на обладнання, що застосовується людьми з синдромом обструктивного апное. Наприклад, лікар може призначити неінвазивну вентиляцію легень з позитивним тиском, щоб пацієнт зміг нормально спати вночі.

На останніх стадіях БАС деякі люди дають згоду на трахеостомію – хірургічну операцію, при якій на шиї роблять розріз до трахеї (дихального горла). При наявності трахеостоми стає можливим постійне використання респіратора, що подає повітря в легені.

Найпоширеніша причина смерті серед хворих на бічний аміотрофічний склероз – це зупинка дихання. У середньому смерть настає через 3-5 років після виявлення перших симптомів.

Порушення мовлення

Більшість пацієнтів з БАС з часом починають страждати від проблем з промовою. Процес розвитку порушень починається з появи нечіткості у вимові, причому перші ознаки нездужання рідко носять постійний характер. Протягом деякого періоду мова помітно погіршується, аж до того, що оточуючі не можуть розрізнити слова. У зв’язку з цим пацієнти з БАС зазвичай покладаються на використання різноманітних комунікаційних технологій у цілях спілкування.

Утруднене поглинання їжі

Коли хвороба Лу Геріга (не слід плутати цього спортсмена з футболістом на ім’я Ерік Геріг, статистика і фізичні характеристики якого істотно відрізняються від аналогічних параметрів Лу Геріга і Фернандо Риксена) атрофує м’язи, відповідальні за ковтання, пацієнти можуть померти від виснаження і зневоднення. Також значно підвищується ризик потрапляння їжі, рідини або слини в легені, з-за чого може розвинутися пневмонія. Для запобігання ускладнень використовується зонд штучного годування.

Слабоумство

Деякі пацієнти з діагнозом «бічний аміотрофічний склероз» відчувають труднощі з прийняттям рішень і страждають порушеннями пам’яті. Іноді лікарі ставлять додатковий діагноз «лобово-скронева деменція», означає настання недоумства.

До якого лікаря йти?

Якщо вам здається, що ви виявили у себе ранні симптоми і ознаки такої нервово-м’язової хвороби, як бічний аміотрофічний склероз, слід в першу чергу звернутися до терапевта. Він вислухає ваші скарги на здоров’я і проведе первинний медичний огляд. Потім терапевт, швидше за все, направить вас до лікаря, що спеціалізується на захворюваннях нервової системи, – невролога, який продовжить обстеження.

Що можна зробити самостійно?

Після направлення до невролога, швидше за все, пройде деякий час, перш ніж лікар поставить точний діагноз.

Якщо ви звернулися в спеціалізований медичний центр, обстеження можуть доручити одночасно кільком неврологам, а також медикам інших профілів, пов’язаних з діагностикою та лікуванням синдрому Лу Геріга. Хвороба (фото нижче демонструє самого Геріга, кар’єра якого так раптово обірвалося у зв’язку з важкою недугою) завжди вимагає серйозного комплексного підходу.

Можливо, доведеться досить довго чекати постановки діагнозу, і вимушене очікування нерідко призводить до додаткового стресу. Спробуйте слідувати стратегічним рекомендацій, які дозволять з користю пережити період діагностики:

• Ведіть щоденник симптомів. Перед візитом до невролога почніть вести блокнот або календар, в якому потрібно записувати час і обставини, при яких ви виявили будь-які труднощі при ходьбі, координації рухів рук, мови, ковтанні. Мимовільні рухи м’язів також необхідно фіксувати. Ці записи допоможуть визначити патерн захворювання, який посприяє постановці діагнозу.
• Поспілкуйтеся з фахівцями. Довіра між лікарем і пацієнтом неможливо переоцінити, коли мова йде про лікування хвороби Лу Геріга (фото бейсболіста, розташоване вище, зроблено ще до захворювання). Постарайтеся налагодити довірче спілкування з усіма фахівцями, які беруть участь в діагностиці і терапії.

Що зробить лікар?

Терапевт ретельно вивчить сімейний анамнез і поточні симптоми і ознаки. Терапевт і невропатолог можуть провести фізичний та неврологічний огляд, який зазвичай входять такі обстеження:

• Рефлекси.
• М’язова сила.
• М’язовий тонус.
• Дотик і зір.
• Координація рухів.
• Утримання рівноваги.

Діагностика

Бічний аміотрофічний склероз з працею піддається діагностики на ранніх стадіях, так як його перші ознаки дуже схожі на симптоми інших неврологічних недуг. Щоб виключити наявність інших хвороб, проводять наступні дослідження:

• Електроміограму (ЕМГ). Під час цієї процедури лікар поміщає голчастий електрод в різні м’язи крізь шкіру. Дослідження допомагає визначити електричну активність м’язів при їх скороченні і розслабленні. М’язові патології, що виявляються за допомогою електроміограми, дозволяють поставити точний діагноз «бічний аміотрофічний склероз (хвороба Лу Геріга)» або визначити інші неврологічні захворювання. Крім того, за результатами даного дослідження фахівці отримують можливість призначити курс лікувальної фізкультури.
• Дослідження провідності нервів. Ця процедура дозволяє виміряти здатність нервів посилати імпульси в різні частини тіла. Таке дослідження проводиться в цілях визначення наявності нервових ушкоджень або конкретних захворювань м’язів.
• Магнітно-резонансна томографія (МРТ). Використовуючи радіохвилі і потужне магнітне поле, МРТ виробляє детальні знімки головного і спинного мозку. МРТ визначає наявність пухлин спинного мозку, гриж міжхребцевого диска в шийному відділі, а також інших порушень, що не представляють собою хвороба Лу Геріга. Симптоми, втім, можуть бути аналогічними.
• Аналізи сечі і крові. Лабораторні дослідження зразків сечі і крові дозволяють виключити інші захворювання зі схожою симптоматикою.
• Спинномозкова пункція (прокол Квінке). Іноді лікар бере на аналіз зразок цереброспінальної рідини. Ця процедура полягає у встановленні маленької голки між двома хребцями в поперековому відділі хребта та паркані невеликої кількості цереброспінальної рідини для дослідження в лабораторії.
• Біопсія м’язів. Якщо лікар підозрює, що у вас не бічний аміотрофічний склероз, а будь-яке м’язове захворювання, він може призначити біопсію. Ця процедура проводиться під місцевою анестезією і полягає у вилученні невеликого фрагмента м’язової тканини, який потім направляється на лабораторне дослідження.

Медикаментозне лікування

Так як хвороба Лу Геріга неможливо повернути назад, всі методи лікування призначені тільки для полегшення симптоматики, запобігання ускладнень і максимально можливого поліпшення якості життя пацієнта.

Препарат під назвою «Рилузол» є єдиним лікарським засобом, схваленим для застосування при БАС Управлінням по санітарному нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів. “Рилузол” уповільнює прогресування захворювання, знижуючи рівень нейротрансмітера (глутамату) в головному мозку. Даний препарат може спричинити такі побічні ефекти, як запаморочення та порушення функціонування шлунково-кишкового тракту і печінки.

Лікар, швидше за все, призначить ліки і для полегшення інших симптомів:

• М’язові судоми і спазми.
• М’язова спастичність.
• Запори.
• Втома.
• Підвищене слиновиділення.
• Підвищене виділення мокротиння.
• Болі.
• Депресія.
• Порушення сну.
• Неконтрольовані напади сміху або сліз.

Дихальна і фізична терапія

З часом м’язи слабшають, і дихати стає все важче. Лікарі будуть регулярно перевіряти дихальну функцію і призначать застосування приладів, що полегшують сон в нічний час доби.

У деяких випадках пацієнти воліють дихати через систему штучної вентиляції легенів. Лікар поміщає спеціальну трубку в хірургічний розріз на горлі, ведучий до трахеї (трахеостома), і підключає трубку до респіратора.

Фізіотерапевт займається проблемами больових відчуттів, ходьби, рухливості, фіксуючих пристроїв та обладнання. Зазвичай пацієнтам з БАС призначають комплекс легких фізичних вправ, націлених на максимально тривалий підтримання нормальної роботи серцево-судинної системи, м’язового тонусу і діапазону рухів.

Можливо, пацієнту також знадобиться кваліфікована психологічна допомога.

Риксен: хвороба Лу Геріга?

Відомі випадки, коли бічний аміотрофічний склероз був діагностований у знаменитих людей. Біда не обійшла стороною і популярного футболіста: в ряди хворих БАС потрапив і Фернандо Риксен. Хвороба Лу Геріга змусила його піти з професійного спорту і впритул зайнятися лікуванням, сподіваючись на ефективність неперевірених і не отримали офіційного схвалення лікарських засобів. Риксен заявив, що стане першою людиною, яка переможе хвороба.