Синдром Пірсона. Симптоми і необхідні аналізи

Одне з важких спадкових захворювань — це синдром Пірсона. Синдром, спровоцированый множинними порушеннями в мітохондріальної ДНК.

Синдром Пирсона. Симптомы и необходимые анализы

Для встановлення діагнозу проводиться безліч серйозних аналізів. І обстежується не тільки дитина, але і вся родина.

Мітохондріальний синдром Пірсона. Симптоми

Що за захворювання — синдром Пірсона? У чому його небезпека? Хвороба відноситься до групи синдромів, які пов’язані з мітохондріальними мутаціями. Тобто мутаціями окремої, дуже важливою органели у клітці.

Синдром Пирсона. Симптомы и необходимые анализы

 

Захворювання дебютує відразу після народження малюка. Відбувається руйнування кісткового мозку; при даному синдромі всі пошкоджені мітохондрії знаходяться саме в цій частині скелета. Проявляються такі симптоми:

  1. Сидеробластна анемія — порушення кровотворення, внаслідок чого дитина дуже блідий.
  2. Цукровий діабет (інсулінозалежний).
  3. Панцитопенія — порушення розвитку паростків кісткового мозку.
  4. Можливі прояви енцефалопатії, якщо порушені тканини мозку.
  5. Млявість і постійна сонливість.

Описаний синдром Пірсона в 1979 році. Зараз підтверджено, що цукровий діабет виникає через грубі порушення роботи підшлункової. З-за цієї ж причини дитина часто ипытывает проблеми з травленням — проноси і надмірні отрыгивания. Відомо також, що спосіб передачі синдрому — спорадичний.

Які потрібні аналізи для підтвердження синдрому?

Для встановлення у дитини діагнозу «синдром Пірсона» обстеження сім’ї проводиться таким чином.

Синдром Пирсона. Симптомы и необходимые анализы

  1. Здаються загальні аналізи крові, потрібно встановити анемію (недокрів’я).
  2. Перевіряється генеалогія.
  3. Проводиться в лабораторії генетичний аналіз клітин кожного члена сім’ї. В першу чергу — матері, оскільки синдром передається від неї. Аналіз генів проводиться за допомогою прямого секвенування.
  4. Обов’язково перевірять у дитини цукор крові, оскільки підвищений цукор може свідчити про наявність синдрому Пірсона, пов’язаного з делециями мітохондрій.
  5. Важливо зробити пункцію кісткового мозку, щоб виявити вакуолизацию клітин. Це пряме підтвердження синдрому.

У новонароджених такий аналіз беруть з п’яти. Пункція п’яткової кістки вважається найбільш безпечною. Після отримання матеріалу його відразу відносять в лабораторію для виявлення аномалій розвитку.

Прогнози

Це захворювання невиліковне, і в перші 2 роки є великий ризик летального результату. Але якщо часто проводити дитині гемотрансфузії, то він нормально доживе до підліткового віку. Однак синдром Пірсона може трансформуватися в інший мітохондріальний синдром Кернса — Сейра. У дитини з’явиться прогресуюча слабкість м’язів — міопатія і, можливо, інші симптоми. Але він буде жити.

Related posts