Синдром Лея: що це таке?

Процеси руйнування тканини головного мозку – надзвичайно серйозні патології, які завдають значної шкоди організму людини і найчастіше загрожують його життю. Вони можуть проявлятися розладом координації рухів, когнітивними порушеннями і при відсутності своєчасної діагностики та адекватного лікування можуть привести до смерті.

Синдром Лея: розвиток. Групи ризику

Ця патологія вважається одним з найбільш небезпечних захворювань головного мозку. Найчастіше вона виникає у дітей, рідше – у підлітків і дорослих. Хвороба може протікати як у гострій, так і в хронічній формі. Найбільш важким вважається підгострий перебіг. До цієї патології необхідно підходити дуже уважно. Вона може провокувати пошкодження головного мозку, ЦНС і стати причиною смерті хворого. Найбільш схильні до цього захворювання новонароджені, немовлята і діти до трьох років.

Синдром має генетичну природу. Тому до групи ризику належать люди, у яких в родині були випадки подібного захворювання. Якщо жінка зі спадковою схильністю до подібної патології спостерігається у лікаря з приводу вагітності, вона повинна обов’язково розповісти про це захворювання. Тоді фахівець проведе необхідний огляд і діагностику і буде приймати рішення з приводу подальших дій.

Синдром Лея: що це таке і чому він виникає?

Патологія розвивається у тому випадку, коли порушена вироблення ферментів, що відповідають за забезпечення тіла енергією. Причиною виникнення синдрому також може бути розлад обміну кислот. Крім того, патологія може бути спровокована запаленням судин, що призводять до їх руйнування, а також хворобами ЦНС і відмиранням структур мозку.

В цілому митохондриальное захворювання синдром Лея має генетичне походження, воно обумовлено клітинними аномаліями. Захворювання викликає втрату координації рухів, напади епілепсії, значне зниження зору і слуху, дихальні і розумові порушення. На щастя, це досить рідкісна патологія. У синдрому Лея частота зустрічальності становить 1 до 36000.

Ознаки хвороби у дітей

Патологія найчастіше починає проявлятися вже в дитинстві. У синдрому Лея клінічна характеристика буває різною, в залежності від вікової групи, до якої належить хворий. В цілому симптоми захворювання завжди яскраво виражені, і це дозволяє швидко виявити патологію і почати своєчасне лікування. Синдром характеризується важким перебігом, причому ознаки у дорослих і дітей зазвичай різні.

У віці до трьох років у дитини виникають перші симптоми:

1. Нудота і блювання.
2. Затримка рухового і фізичного розвитку.
3. Порушення ковтання.
4. Швидка втрата ваги.
5. Відсутність апетиту.
6. Тремтіння кінцівок.
7. Порушення зору.
8. Часті ГРВІ.
9. Судоми і напади.
10. Прискорене дихання.
11. Порушення тонусу м’язів.
12. Головні болі і знижений тиск.
13. Порушення свідомості.

Бувають випадки, коли синдром може бути спровокований щепленням або раніше перенесеним вірусним захворюванням. Хвороба також може протікати гостро. У цьому випадку за симптомами вона схожа на органічну патологію головного мозку.

У синдрому Лея тип успадкування материнський. Це означає, що всі діти, народжені від жінки, яка є носієм патології, будуть хворі.

Симптоми захворювання у дорослих

Синдром Лея зазвичай проявляється у дітей на другому-третьому році життя. У рідкісних випадках патологія починає розвиватися у підлітків або ж у дорослому віці. При цьому для синдрому характерні наступні ознаки:

1. Спазми м’язів.
2. Порушення координації рухів і втрата контролю над власним тілом.
3. Посмикування.
4. Припадки.
5. Прогресуюче слабоумство.
6. Атрофія зорового нерва.

Хворі швидко втомлюються, у них спостерігається сонливість, занепад сил.

При наявності таких симптомів необхідно негайно звертатися за медичною допомогою. Адже синдром Лея – небезпечне захворювання, яке швидко прогресує.

А при розвитку у хворого будь-якого супутнього захворювання, наприклад, вірусного, його самопочуття може значно погіршитися.

Діагностика

Якщо у когось є підозра, що у нього або в його дитини присутня це захворювання, йому слід піти на консультацію до невролога. Щоб виявити наявність даної патології необхідно пройти комплексне обстеження, яке повинно включати в себе:

1. Енцефалограму мозку.
2. Загальний і біохімічний аналіз крові.
3. Магнітно-резонансну томографію.
4. Аналіз сечі.

Якщо діагноз «синдром Лея» підтвердився, необхідно підібрати метод терапії у відповідності з індивідуальними особливостями пацієнта, наявністю у нього інших хвороб і несприятливих умов навколишнього середовища.

Лікування

Від цього захворювання не можна повністю позбавитися. Але сповільнити розвиток патології все ж можливо. Лікування синдрому включає в себе:

1. Прийом лікарських препаратів (вітамінів групи В).
2. Біотин.
3. Антибактеріальні засоби.
4. Дієта з переважанням рослинних продуктів (овочів, фруктів) і з обмеженням у вживанні білків (до одного грама на добу).

Хвороба, особливо в хронічній і підгострій формі, характеризується несприятливим прогнозом. Найчастіше з-за порушень дихання смерть настає через два-три роки після початку захворювання. При адекватному лікуванні пацієнтів з синдромом Лея можуть жити близько п’яти років після прояву симптомів.

Профілактичні заходи

Захистити себе від цього небезпечного захворювання можливо. Для цього необхідно вчасно проходити діагностику і лікування при наявності будь-яких патологій центральної нервової системи, а також правильно харчуватися і займатися спортом.

Рекомендується якомога швидше проконсультуватися з лікарем при появі таких ознак, як:

1. Нудота і блювання.
2. Зниження розумових здібностей.
3. Стомлюваність.
4. Розлади зору і ковтання.
5. Прогресуюча втрата ваги.
6. Відсутність апетиту.
7. Судомні напади.
8. Тремтіння рук і ніг.
9. Різке зниження тиску, що супроводжується сильним головним болем.

Висновки

Отже, синдром Лея – важка, загрозлива життя патологія, яка має спадкову природу. Для того щоб захистити себе від цієї хвороби, потрібно вживати здорову їжу, лікувати захворювання ЦНС, регулярно проходити медичні обстеження і обов’язково займатися фізичними вправами.

Жінкам, у яких в родині були випадки даного синдрому, необхідно серйозно підійти до питання планування вагітності. Так як хвороба характеризується материнським типом успадкування, перед тим, як зачати дитину, майбутній мамі рекомендується проконсультуватися з генетиком, а також пройти призначені лікарем обстеження. У 2016 році в цілях профілактики патології був народжений дитина з допомогою елементів донора яйцеклітини, тобто «від трьох батьків». Але даний метод вважається експериментальним, і поки він ще недостатньо випробуваний.