Синдром Марфана — симптоми і ознаки захворювання у людей і тип успадкування

 

Існує маса спадкових захворювань, лікування яких люди живуть недовго. Одне з таких – хвороба Марфана (код МКБ – Q87.4). Зустрічається рідко, поширеність – 1 випадок на 10000 осіб. Ризик народження дитини з даною аномалією зростає, якщо захворювання Марфана є у батьків. Дізнайтеся, як проявляється арахнодактилія.

Синдром Марфана – що це таке

Захворювання спадкове, виникає внаслідок порушення синтезу білка фибриллина. Формується у плоду під час внутрішньоутробного розвитку, що характеризується змінами скелета. Марфаноподобный синдром проявляється по-різному: частіше аномалія зачіпає очі, серцево-судинну систему, опорно-руховий апарат. Для діагностики використовуються різні методи. Всі прояви патології так чи інакше пов’язані з підвищеною розтяжністю тканин.

Синдром Марфана – тип успадкування

Захворювання можливо у людини будь-якої раси і будь-якої статі. Тип успадкування синдрому Марфана – аутосомно-домінантний. Мутація проявляється завжди, ступінь виразності симптомів залежить від генетичних особливостей. З-за порушення синтезу білка фибриллина сполучні тканини організму втрачають міцність, що відбивається на стінках судин, зв’язковому апараті. Лише 25 % всіх випадків аутосомного захворювання Марфана є вперше виникла мутацією в роду, де раніше синдром Марфана не зустрічався.

Синдром Марфана – причини

Генетичне захворювання дуже рідкісне і недостатньо обстежене. Якщо говорити про причини синдрому Марфана, самим правильним вважається припущення про генетичної мутації білка фибриллина. Це відбувається спонтанно в момент зачаття в яйцеклітині або сперматозоїда. Можна виділити основні причини, що сприяють появі синдрому:

  • спадковість;
  • вік батька (старше 35 років).

Синдром Марфана – симптоми

Якщо у людини синдром павукових пальців, хворобу можна визначити по його зовнішності. Людина відрізняється високим зростом, непропорційно довгими кінцівками, дуже тонкими пальцями рук і ніг. Крім астенічного статури характерні маленька щелепи, порушення прикусу, глибоко посаджені очі, кілеподібна грудна клітка. У всіх хворих однакова форма черепа – видовжена (доліхоцефалів). Симптоми синдрому Марфана проявляються в залежності від ураження окремих органів і систем, складають класичну тріаду. Це можуть бути:

  • воронкоподібна (вдавлені) грудна клітка;
  • деформація хребта, сколіоз;
  • звапніння клапанного кільця мітрального клапана;
  • плоскостопість;
  • гіпермобільність;
  • тахікардія;
  • короткий тулуб;
  • помутніння, підвивихи, ектопія кришталика;
  • підвищення очного тиску;
  • короткозорість;
  • несиметричність зіниць;
  • протрузія кульшової западини;
  • проблеми з аортою (розширення, розшарування), які можуть викликати летальний результат;
  • порушена робота серцево-судинної системи (фібриляція передсердь, шлуночкова тахікардія);
  • м’язова гіпотонія;
  • інфекційний ендокардит;
  • кіфоз;
  • вивихи шийного відділу;
  • аннулоаортальная эктазия;
  • прогнатия щелепи;
  • ішемічні, геморагічні інсульти;
  • розумова обдарованість;
  • стеноз легеневої артерії;
  • коарктація аорти;
  • ураження нервової системи;
  • миксоматозная дегенерація стулок мітрального клапана;
  • дилатація камер серця;
  • ураження мітрального клапана серця;
  • нецукровий діабет;
  • викиди адреналіну;
  • поєднане ураження мітрального клапана;
  • ДМЖП, ДМПП;
  • розвиток неординарних здібностей;
  • розрив створочных хорд;
  • біль в суглобах, кістках;
  • спондилолістез;
  • аркоподібне небо.

Синдром Марфана – діагностика

Для визначення точного діагнозу синдрому павукових пальців лікарі збирають сімейний анамнез, проводять зовнішній огляд, обов’язково призначають генетичне дослідження, КГ, Ехокг і так далі. Фахівці визначають співвідношення зростання людини і його кистей, виявляють деформацію грудної клітки, кіфосколіоз, наявність долихостеномелии, проводять тести Варги, обхвату зап’ястя і так далі.

Завдяки рентгенографії лікарі виявляють збільшені розміри лівого шлуночка, діагностують протрузию кульшової западини, розширення дуги аорти. Для діагностики синдрому Марфана часто використовують Ехокг, на якому видно пролапс мітрального клапана, дилатація аорти. Якщо є підозра на проблеми з аортою, призначається аортографія, для діагностування ектопії кришталика – офтальмоскопія. При діагностиці синдрому павукових пальців фахівці порівнюють хвороба з іншими.

Синдром Марфана – лікування

Арахнодактилія не лікується. Симптоми, що з’являються по мірі прогресування долихостеномелии, усуваються різними способами. Головна мета медикаментозної терапії – не допустити розвитку ускладнень. Якщо, приміром, на першому році життя у дитини діагностували марфаноподобный фенотип, аневризму аорти, відразу призначають засоби для запобігання її прогресування. При діаметрі аорти до 4 см виписують інгібітори АПФ, адреноблокатори, при діаметрі більше 5 см, можливе хірургічне втручання. Хворий повинен постійно спостерігатися у кардіолога.

Лікування синдрому Марфана полягає і в корекції зору. Хворому підбирають правильний окуляри, в складних випадках використовують лазерний або хірургічний методи. Якщо у дитини marfan syndrome, спостерігаються скелетні порушення, рекомендовані торакопластика, ендопротезування. Курс лікування включає метаболічну терапію, прийом вітамінів, препаратів з глюкозаміну сульфатами, бурштинової кислоти, при занадто швидкому зростанні – гормонів. Людям з марфаноидным фенотипом стертої форми показані фізичні заняття.

Синдрому Марфана – тривалість життя

Якщо раніше люди з вираженою формою арахнодактилии жили недовго, то зараз середня тривалість життя становить 40-50 років. Це можливо при постійному спостереженні в різних лікарів, правильній профілактиці, здоровому способі життя. Тривалість життя при синдромі Марфана у багатьом залежить від того, проводиться чи ні хірургічна корекція офтальмологічних, суглобових, серцевих порушень. Комплексний підхід, своєчасне лікування долихостеномелии дозволяють підвищити якість життя людини з діагнозом арахнодактилія навіть при неонатальної формі.

Відео: хвороба Марфана

 

Related posts

 
 

Leave a Reply

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *