Коли молода жінка дізнається, що скоро стане мамою, в її житті починаються багато змін, в числі яких і необхідність постійного лікарського контролю.
Вагітні жінки, навіть якщо зі здоров’ям усе в порядку, повинні досить часто здавати різні лабораторні аналізи і проходити деякі обстеження, але якщо лікуючий лікар, який спостерігає за перебігом вагітності, вважатиме за необхідне, то можуть бути призначені додаткові обстеження і тести, в тому числі і біопсія ворсин хоріону.
Що ж це за тест БВХ і навіщо він потрібен?
Цей тест проводять для того, щоб виявити порушення під час розвитку плоду. Проводиться тест на дуже ранніх термінах вагітності в першому триместрі, і це дуже важливо, тому що на ранніх термінах є можливість перервати вагітність, якщо результат тесту свідчить, що майбутня дитина народиться з серйозною патологій. Негативний результат цього тесту дає можливість відчувати себе спокійніше протягом всієї вагітності.
Увага! Ворсини хоріона — це дрібні вирости (практично ворсинки), які є в плаценті. На генетичному рівні ворсини хоріона (зовнішньої оболонки зародка) абсолютно відповідають розвивається плоду.
Біопсія ворсин хоріона дозволяє визначити у майбутньої дитини з високою часткою ймовірності синдром Дауна та інші вади розвитку та/або захворювання, багато з яких дуже небезпечні. Однак не слід забувати, що жоден тест не забезпечує стовідсотковий результат і повну гарантію точності.
Увага! Біопсія ворсин хоріона проводять між 10-м і 12-м тижнем вагітності, тобто в останні тижні першого триместру вагітності.
На жаль, біопсія ворсин хоріона не може виявити дефекти нервової трубки, тому з допомогою цього тесту не діагностується така складна патологія, як вроджена спинно-мозкова грижа, яка виявляється за допомогою амніоцентезу.
Показання до проведення БВХ
Оскільки проведення цього тесту несе певні ризики викидня і, крім цього, це досить дорога процедура, призначається біопсія ворсин хоріона не всім вагітним, а тільки в тих випадках, коли лікар має всі підстави запідозрити недобре.
- Насамперед, біопсія ворсин хоріона призначається в тих випадках, коли в результаті проведеного в першому триместрі вагітності скринінгу встановлено, що у плода може бути виявлений синдром Дауна.
Скринінгові процедури, які стають підставою для призначення біопсії ворсин хоріона, — це ультразвукове дослідження шиї плода для виявлення прозорості шийної складки і результати аналізу крові вагітної жінки.
- Також цей тест призначається вагітним, чий вік перевищує 35 років, оскільки в такому віці ризик народити дитину з синдромом Дауна збільшується. Чим старше вагітна жінка, тим більше ризик народити хвору дитину — якщо майбутня мати старше 35 років, то ймовірність народження дитини з синдромом Дауна дорівнює 1:350, а якщо вагітній більше 40 років, то така ймовірність зростає до 1:100.
- Тест дозволяє виявити приховані генетичні розлади (спадкові сімейні захворювання), такі як рання дитяча амавротическая ідіотія, серповидно-клітинна хвороба, відхилення у розвитку хромосом.
- Серйозною підставою для призначення біопсії ворсин хоріона вважається необхідність встановити стать плоду вже на самих ранніх термінах, що відбувається в тих випадках, коли хтось із батьків відомий як носій аномалій, що передаються за статевою ознакою.
Наприклад, це можуть бути гемофілія або м’язова дистрофія Дюшена, якими страждають практично тільки чоловіки.
- Тест обов’язковий, якщо вже народився один малюк з синдромом Дауна або будь-яким іншим порушенням на рівні хромосом.
- Підставою для біопсії ворсин хоріона вважається результат ультразвукового дослідження, при якому виявлена будь-яка схильність плода до розвитку будь-якого пороку.
Користь процедури
Навіть враховуючи деякі ризики, процедура має безумовні позитивні сторони.
- Насамперед, якщо результат біопсії негативний, можна з високою часткою ймовірності припускати, що майбутня дитина не має патологій на генному та хромосомному рівні.
- При позитивному результаті, тобто коли патології підтверджені, можна прийняти рішення про збереження вагітності, розуміючи, що народиться хвора дитина, чи про переривання вагітності на розумних термінах.
- Якщо прийнято рішення зберегти вагітність, є час підготувати сім’ю до появи хворої дитини, яка має вади.
- Крім того, є час, щоб знайти для пологів підходящу клініку, тому що пологи таких діток мають певні особливості.
Ускладнення і потенційна загроза
Тест біопсія ворсин хоріона не вважається цілком безпечним, так як після його проведення можливий викидень (мимовільний аборт). Ймовірність такої небажаної реакції — від одного до чотирьох випадків мимовільного аборту на 400 процедур.
Досліджується матеріал, який отримують від хоріона (зовнішньої оболонки плоду). Отримати такий матеріал можна двома способами. По-перше, лікар може здійснити трансцервикальную біопсію ворсин хоріона, для чого зонд вводиться в плаценту через піхву і шийку матки. По-друге, через черевну порожнину може вводитися в плаценту дуже тонка і дуже довга голка, як при пункції плодового міхура.
Одне з можливих ускладнень — в матку може потрапити інфекція. І хоча ймовірність такого результату мізерно мала, її все одно треба брати до уваги.
Увага! Альтернативою біопсії ворсин хоріона може стати амніоцентез, який проводиться в період другого триместру. Амніоцентез дозволяє діагностувати більше сотні захворювань, які передаються на генному або на хромосомному рівні, в тому числі синдром Дауна і дефект нервової трубки плода. Амніоцентез проводять між 15-м і 20-м тижнями вагітності, тому що до цього часу з’являється достатня кількість навколоплідних вод, які використовуються для проведення тесту.
