Особливості захворювання туберозний склероз

Генетично детерміноване, що відноситься до нейроэктодермальным порушень, що характеризується ураженням шкірного покриву, нервової системи, наявністю в різних органах доброякісних пухлин – все це особливості захворювання туберозний склероз. Вперше недуг був описаний у другій половині 19 століття, причому основний упор був зроблений на зміни, що відбуваються у головному мозку. Головні особливості такого захворювання – це наявність характерних симптомів, до яких відносяться гипопигментные плями, ділянки «шагреневої шкіри», ангіофіброми особи, околоногтевые фіброми, фіброзні бляшки, білі пасма волосся.

 

   1. Гипопигментные плями. Це один з найбільш характерних, часто зустрічаються ознак захворювання, що відноситься до шкірних проявів туберозного склерозу. Зустрічаються гипопигментные плями в переважній більшості випадків (90%) – це один з маніфестних симптомів хвороби, що зустрічаються з самого народження. З плином часу, у міру дорослішання, кількість гипопигментных плям поступово збільшується, при туберозном склерозі вони локалізуються переважно на сідницях і тулуб, їх характерна особливість – розташовані плями асиметрично, форма, розмір і число варіабельні.

 

   2. Ангіофіброми особи. Також є особливістю описуваного недуги, зустрічається в 50-90% випадків, проявляються не з народження, а приблизно з 4 років. Це вузли або папули червоного (рожевого) кольору, поверхня їх гладка, блискуча, вони симетрично розташовуються на обличчі на носі, щоках, зовні нагадуючи крила метелика. Крім того, папули і вузли можуть поширюватися на підборіддя.

 

   3. «Шагренева шкіра». Цей ознака захворювання зустрічається у 20-70% випадків, частіше всього після 10 років. Це ділянки шкіри, мають щільну консистенцію, рожевий, коричневий, жовтий забарвлення, злегка виступають над поверхнею, що локалізуються, як правило, в області крижів, попереку. У більшості випадків це один ділянку ураження, але в деяких ситуаціях кількість їх може бути різним. Розмір досягає 10 см і більше.

 

   4. Фіброзні бляшки. У пацієнтів з туберозным склерозом цей симптом спостерігається у 25% випадків. Колір бляшок – бежевий, вони виступають над поверхнею шкіри і шорсткі на дотик. З’явитися фіброзні бляшки можуть вже на першому році життя, локалізуючись переважно на лобі. Число і розмір може бути різним.

 

   5. Околоногтевые фіброми. Це вузли або папули червоного кольору, розташовані біля нігтьових пластин або поширюються від нігтьового ложа. Найчастіше локалізуються на ногах і спостерігаються у 17-50% пацієнтів, переважно після 10 років. Ця ознака найбільш характерний для пацієнтів жіночої статі.

 

   6. М’які фіброми. М’які освіти, зростаючі на ніжках, множинні або поодинокі, що локалізуються в основному на шиї, кінцівках, тулубі. Цей симптом характерний для 30% хворих туберозным склерозом.

 

   7. Коркові туберы. Це найбільш типове ураження головного мозку при цьому захворюванні. Туберы розрізняються по консистенції, локалізації, формою і розмірами. Туберы можуть бути множинними та поодинокими, розташовуються у вигляді виступів, згладжують грань і розширюють борозну між білим і сірим речовиною головного мозку. Для діагностики захворювання дуже важливо своєчасно виявити наявність коркових туберов, при цьому особлива роль відводиться МРТ дозволяє візуалізувати їх наявність.

 

   8. Субэпендимальные вузли. У пацієнтів з описуваним захворюванням зустрічаються у більшості випадків, можна виявити за допомогою МРТ або КТ. Найчастіше це прилеглі один до одного, множинні вузли, що локалізуються в стінках шлуночків головного мозку. Вузли мають витягнуту або округлу форму, у них по мірі росту дитини, з часом відкладається кальцій, завдяки чому КТ-дослідження є до них більш чутливим.

 

   9. Аномалії білої речовини головного мозку. Ураження характеризується формуванням груп кластерних клітин, розташованих уздовж ліній, що з’єднують туберы і эпендиму стінок шлуночків. Також при даному захворюванні можливе ураження мозочка (10%). В клінічній картині хвороби ураження нервової системи – домінуючі.

 

  10. Розумова відсталість. Має місце у половині випадків, може мати глибоку ступінь, поєднуватися з різними змінами поведінки – аутизмом, агресивністю, гіперактивністю. Виникає через судом, які мають місце на першому році життя.

 

  11. Судомні пароксизми. Спостерігається у більшості хворих, призводять до порушень поведінки та інтелекту, це головна причина інвалідності у дітей з цим діагнозом.

Теги: туберозний, склероз, особливості, симптоми, ознаки

 

Related posts

 
 

Leave a Reply

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

http://poradumo.com.ua/316161-o-215/