Хвороба Краббе як рідкісна спадкова патологія

Хвороба Краббе відноситься до рідкісного формі нейродегенеративних патологічних станів (в Європі реєструється один хворий з тисячі осіб), які передаються спадковим шляхом за аутосомно-рецесивним типом. При цьому захворюванні дистрофічним змінам піддаються мієлінові оболонки нервових волокон.

Свою назву хвороба отримала на честь датського вченого, який вперше дав таке її опис. Має другу назву — глобоидно-клітинна лейкодистрофія.

Чим викликається патологічний процес?

В основі ураження мієліну лежить генетично обумовлена недостатність ферменту galactocerebrosidase, що обумовлює розвиток деструкції захисної оболонки нервів.

При такому процесі в багатьох органах, в тому числі печінці, нирках, структурах центральної нервової системи, селезінка і лейкоцитах накопичується речовина під назвою психозин. Це похідне від галактоцереброзида перевищує норму в сотні разів, що є токсичною концентрацією для мієлінової оболонки. При її руйнуванні виникає зростання і збільшення кількості гліальних волокон, що є відповіддю організму на зменшення мієліну.

Хвороба Краббе — це стан, при якому відбувається руйнування мієліну, а не його патологічний синтез.

У групу ризику потрапляють діти, у яких обидва батьки є носіями патологічного гена. Але навіть у такому випадку немає 100% вірогідність розвитку такого захворювання, воно може проявитися тільки у кожного четвертого такої дитини.

Як розвивається хвороба Краббе

Захворювання проявляється вперше у дітей до досягнення ними 6-місячного віку. Зрідка бувають випадки зареєстрованої патології і у старших хлопців, а також у дорослих. Симптоми у ранньому віці бувають наступні:

  • дратівливість, плаксивість;
  • блювання;
  • зниження маси тіла або відсутність її набору;
  • виражена рухова активність у відповідь на дію звукових подразників;
  • втрата колишніх навичок;
  • порушення апетиту;
  • судоми всього тіла;
  • гіпертонус або ригідність м’язів;
  • підвищення сухожильних рефлексів;
  • атрофія зорового нерва та розвиток сліпоти;
  • підвищення температури;
  • часто виникає алергічна реакція на молоко.

У старшому віці у дитини можуть відзначатися:

  • порушення зору;
  • спастичність;
  • атаксія.

Загибель при констатації хвороби у новонародженого настає у віці від семи місяців до трьох років. Якщо розвиток хвороби почалося в пізній період, то її розвиток відбувається повільніше, а тривалість життя дещо збільшується. Іноді у дорослих синдром Краббе проявляється симптоматично тільки у вигляді м’язової слабкості.

Найчастіше смерть настає внаслідок розвитку ускладнень. Серед них на першому місці знаходяться інфекційні захворювання або порушення дихання. Остання стадія проявляється в повній нездатності малюка до пересування і самостійної життєдіяльності.

Діагностика недуги

Діагноз ставиться на підставі докладного опитування батьків малюка про симптоматичних проявах, збору анамнезу, а також в результаті отримання даних з лабораторії — високу кількість білка в спинномозковій рідини, зниження функціональної активності galactocerebrosidase.

Підтвердити порушення в ЦНС можна за допомогою МРТ або КТ.

Додаткову інформацію отримують при дослідженні швидкості нервової провідності. Дослідження передбачає вимірювання часу проходження електричного імпульсу по нервовому волокну. При деструкції мієліну ці значення помітно знижуються.

Обов’язковою при постановці діагнозу є консультація офтальмолога та визначення стану очного нерва. Ознакою захворювання буде його атрофія.

Хвороба Краббе відноситься до лейкодистрофиям, і є однією з різновидів даної групи хвороб, тому між ними необхідно проводити диференціальну діагностику.

Так як процес миелинизации волокон відбувається вже на останніх трьох місяцях вагітності, то саме в такий час починається накопичення галактоцеребозидазы в головному мозку та інших органах дитини. Тому хвороба Краббе можна діагностувати ще в утробі матері. З цією метою береться на дослідження амніотична рідина. Даний вид визначення патології призначається тільки в тому випадку, якщо існує підтвердження наявності його у близьких родичів майбутнього малюка.

Лікування і терапія

При появі у дитини судомного синдрому або гіпертонусу м’язів, слід негайно звернутися до лікаря. Фахівець з такого роду захворювань (як правило, це невролог) зможе провести повне обстеження і прийняти рішення про методики надання допомоги.

Специфічного лікування, спрямованого на усунення причини даної патології, не існує. На ранній стадії можливе одержання позитивного результату із застосуванням операції з трансплантації кісткового мозку або стовбурових клітин, отриманих з пуповинної крові. Це допоможе зменшити клінічні симптоми хвороби, загальмувати її прогресування. Бували випадки, коли після такого виду лікування стан хворого повністю нормалізувався.

Симптоматичне надання допомоги включає застосування протисудомних засобів, препаратів бензодиазептнового ряду для зняття дратівливості і гіпертонусу. Для поліпшення загального стану застосовують полівітамінні комплекси з обов’язковим вмістом групи B.

Поліпшення харчування полягає в підборі їжі, яка не викликає алергічної реакції, використання замісної ферментної терапії для поліпшення засвоєння. При розвитку шлункового рефлюксу рекомендуються засоби, що відновлюють нормальну моторику шлунка і кишечника.

При відносно благополучному перебігу процесу застосовуються різні методики фізіотерапії для підвищення тонусу м’язів. Проводиться навчання малюка фахівцями і батьками для прищеплення йому елементарних навичок самообслуговування.

 

 

Related posts

 
 

Leave a Reply

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

http://poradumo.com.ua/256816-hvoroba-krabbe-iak-ridkisna-spadkova-patologiia/