Одним з найбільш важко протікають захворювань сьогодні є хвороба Гентінгтона. Це спадкова патологія головного мозку. Вона характеризується зчленуванням розладів психіки людини з хореическим гиперкинезом.
Це захворювання зустрічається досить рідко. Згідно зі статистичними даними, поширеність становить приблизно один випадок до десяти тисяч душ населення.
Підступна хвороба
Дивна і підступна хвороба Гентінгтона вражає як малих дітей, так і літніх осіб. Але найчастіше перші прояви з’являються у хворого віком 28-50 років.
Особливості захворювання
Протягом кількох століть медичні світила намагалися докопатися до суті цього дивного і досить моторошного генетичного дефекту. Сьогодні вважається, що в основі хвороби Гентінгтона знаходиться збільшення довжини якогось триплетного генетичного коду. На цьому тлі в нервових клітинах виникає і розвивається патологічний білок. З перебігом часу всередині клітини прогресує метаболічне порушення, що приводить до біохімічних розладів у мозку людини.
Група ризику
Хвороба Гентінгтона дістається дітям в спадок від батьків, які і є носіями мутованого гена. Медики стверджують, що захворювання однаково передається дітям чоловічої і жіночої статі.
Нерідко перші ознаки хореї Гентингтона виникають уже тоді, коли людина виростає і сам обзаводиться сім’єю. Середній вік прояву перших симптомів — двадцять вісім-тридцять п’ять років. Найстрашніше полягає в тому, що мутований ген до цього часу вже може «оселитися» в організмі одного з дітей хворого.
В деяких випадках симптоми захворювання проявляються раніше, в юнацтві.
Захворювання Гентінгтона нерідко закінчується смертю хворого. Але летальний результат наступає не в результаті посилення симптоматики, а на тлі супутніх аномалій.
Приблизно двадцять відсотків хворих кінчають життя самогубством. Це відбувається на десятий-двадцятий рік після появи перших ознак хореї Гентингтона.
Особливості прояву
Хвороба Гентінгтона проявляється поступово. Для першої стадії характерні лише незначні зміни особистості хворого. Також деякої трансформації підлягають фізичні навички і когнітивні здібності хворого.
Початок захворювання
Хорея Гентінгтона у початковій стадії проявляється безладними рухами, контролювати які хворий не в змозі. На перших стадіях хорея проявляється у вигляді:
Одні хворі рухаються стрімко, інші — навпаки, здаються стороннім спостерігачам кілька «загальмованими». Мова хворого втрачає виразність, а після втрачання функцій, що передбачають м’язовий контроль, настає етап крівляння. На цьому тлі у хворого виникають серйозні труднощі з ковтанням і жуванням. У зв’язку зі стрімким рухом органів зору людина починає страждати про безсоння і інших порушень сну.
Психічні порушення
По мірі прогресування патологічного стану, настає порушення абстрактного мислення. Поступово хворий втрачає здатність до планування своїх дій. Нерідко він стає неохайним, ігнорує правила, яких раніше намагався дотримуватися. Адекватна оцінка власних вчинків також зникає.
Наступним етапом є зниження пам’яті.
На тлі патологічного зниження пам’яті, хворий страждає від:
- депресивних проявів;
- панічних розладів;
- нав’язливих ідей.
Людина стає егоцентричною, сверхтревожным і нерідко агресивним. З плином часу у нього виникають проблеми з пізнаванням своїх близьких. Залежно від патологічних схильностей хворого, посилюються його пороки. Поєднання крівляння, агресивності та схильності до абсолютно диким вчинків і змушувало людей, що жили століття тому, вважати людей з хворобою Гентінгтона одержимими дияволом.
Тривалість захворювання
Хорея Гентінгтона в середньому протікає близько п’ятнадцяти років. Якщо симптоми проявилися до досягнення людиною двадцятип’ятирічного віку, то патологія прогресує протягом 8-ми років.
Епілептичні припадки для цієї аномалії не характерні. У рідкісних випадках вони виникають на ранніх стадіях.
На 4-5-му десятилітті з’являються симптоми прогресуючого хореоартроза, що нерідко супроводжується спробами звести рахунки з життям.
Протягом захворювання людині може бути присвоєна та чи інша група інвалідності. Це обумовлено серйозними руховими і психічними порушеннями.
Діагностика та лікування
Поставити правильний діагноз фахівець може, грунтуючись на специфічних симптомах, турбують хворого. Для уточнення діагнозу пацієнту призначається проходження КТ і МРТ. По ходу дослідження фахівець зобов’язується диференціювати хвороба Гентінгтона із захворюванням Паркінсона і Вільсона.
Специфічного лікування, що сприяє купіруванню розвитку патологічного стану, на жаль, поки не існує. Але для того щоб придушити гиперкинез, лікар може призначити прийом нейролептиків.
Коли захворювання супроводжується депресивним станом хворого, йому призначаються антидепресанти. Також пацієнту призначаються психотерапевтичні процедури.
