Хвороба Вільсона-Коновалова: як розпізнати рідкісну спадкову патологію

Однією з найбільш складних і рідкісних аномалій є хвороба Вільсона-Коновалова, названа так на честь своїх дослідників. Для цього захворювання характерне порушення мідного балансу в організмі. З плином часу спостерігається надлишок міді, що призводить до інтоксикації організму.

Загальна інформація про захворювання

На сьогоднішній день медики з’ясували, що хвороба Вільсона-Коновалова несприятливо впливає на нервову систему людини. Враховуючи те, що в першу чергу страждає печінка хворого, не варто дивуватися прогресуванню цирозу.

У групу ризику входять підлітки віком одинадцяти-вісімнадцяти років. Нерідко ознаки захворювання списуються на особливості перехідного періоду.

Для того щоб вилікувати захворювання, необхідно своєчасно діагностувати його.

Основні факти

Хвороба Вільсона-Коновалова однаково вражає представників сильної і слабкої статі. На жаль, сьогодні це досить рідкісне захворювання зустрічається все частіше. У середньому поширеність патологічного стану становить тридцять випадків на 1 мільйон чоловік.

До іншим специфічним фактами захворювання слід віднести:

  • Найчастіше хвороба Вільсона-Коновалова зустрічається в країнах Близького Сходу.
  • Саме це захворювання є причиною двадцяти відсотків усіх печінкових аномалій у дітей і підлітків.
  • По ходу прогресування хвороби у хворого розвивається не тільки цироз, але і порушення нервової системи.
  • Якщо патологію не лікувати, то може наступити летальний результат (найчастіше це відбувається по досягненні людиною тридцятирічного віку).
  • Основні причини аномалії

    Хвороба Вільсона-Коновалова — генетична аномалія.

    Захворювання прогресує тільки тоді, коли аномальний ген присутній в організмі обох батьків дитини.

    В результаті специфічних генних змін у дитячому організмі припиняється вироблення білка церулоплазміну, який і несе відповідальність за виведення міді.

    Результатом цього є скупчення в печінці цієї речовини, що призводить до отруєння організму.

    Специфічна симптоматика

    Хвороба Вільсона-Коновалова має досить специфічні симптоми, які проявляються залежно від того, в якій формі розвивається патологія.

    Всього медиками виділяється дві форми:

    • неврологічна;
    • печінкова.

    Ознаки неврологічної форми

    Симптоми цієї форми захворювання нерідко вводить в оману батьків підлітка. Хвора дитина раптом стає агресивним, запальним і практично некерованим. Він грубить батькам і вчителям, нерідко з його вуст зриваються нецензурні слова.

    З плином часу організм підлітка все більше отруюється. У зв’язку з цим спостерігаються наступні симптоми:

    • часті істерики;
    • тремор верхніх кінцівок;
    • неконтрольовані рухи головою;
    • гримасничание;
    • порушення рухової координації;
    • мовні розлади;
    • ригідність м’язів.

    Якщо захворювання не лікувати, у підлітка з плином часу розвиваються серйозні психічні розлади.

    Ознаки печінкової форми

    Коли у підлітка розвивається печінкова форма аномального стану, то нерідко присутні ознаки жовтяниці. Крім основних ознак цього захворювання, спостерігаються такі симптоми, як:

    • скупчення в очеревині рідини;
    • поява набряків;
    • часті кровотечі (виникають на тлі порушення згортання крові).

    У дівчат цього віку нерідко розвивається аменорея. Якщо залишити захворювання без належної уваги, то посилення симптоматики може призвести до цирозу.

    Діагностування

    Точний діагноз може бути встановлений після докладного вивчення анамнезу життя хворого. Також фахівець уважно вивчає всі симптоми, на які скаржиться хворий.

    Найбільш часто для уточнення діагнозу використовуються наступні методи:

  • Магнітно-резонансна терапія.
  • Комп’ютерна томографія.
  • Ультразвукове дослідження.
  • Надлишок міді виявляється в тканині печінки. Самому хворому і його батькам фахівець пропонує пройти генетичне дослідження.

    Особливості лікування аномалії

    Сьогодні лікувати хворобу Вільсона-Коновалова стало можливим завдяки Купренилу — новому, нещодавно розробленого засобу, основним призначенням якого є ліквідація надлишку міді в організмі. Також купренил використовується в профілактичних цілях.

    Прийом цих ліків на ранній стадії захворювання сприяє швидкій нормалізації стану хворого підлітка. Якщо ж захворювання вже запущено, то, звичайно, купренил вже не допоможе.

    Захворювання нерідко прогресує протягом п’яти-семи років. Це істотно ускладнює його діагностику.

    У другій стадії, коли всі наявні специфічні симптоми стають наявності, впоратися із захворюванням стає дуже складно.

    Наостанок

    Людина, у якого було діагностовано це складне захворювання, повинен постійно перебувати на обліку у лікаря і під його контролем здійснювати прийом лікарських препаратів. Це дозволяє хворому вести нормальне життя, не зациклюючись на симптоматиці.

    Не менш важливо повністю переглянути свій раціон. У меню хворого повинно бути якомога менше продуктів, основною складовою яких є мідь.

    Так, потрібно відмовитися від корисної для всіх здорових людей курятини, а також баранини. Не рекомендовано їсти гриби і панацею від багатьох захворювань — мед. Від шоколаду, кави, какао та інших солодощів також слід відмовитися.

     

     

    Related posts

     
     

    Leave a Reply

    Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

    http://poradumo.com.ua/249787-hvoroba-vilsona-konovalova-iak-rozpiznati-ridkisny-spadkovy-patologiu/