Однією з найбільш маловивчених патологій сьогодні є хвороба Александера. Це вкрай рідкісне неврологічне захворювання, що характеризується прогресуючим характером. Перші симптоми цієї аномалії нерідко спостерігаються вже на першому році життя малюка.
Загальна інформація
Причини виникнення цього патологічного стану, про яку вперше заговорили вже в кінці сорокових років двадцятого сторіччя, до цих пір представляють собою загадку для медиків. Багато дослідників вважають, що основним провокатором захворювання є мутирование гена GFAP, що несе відповідальність за всі процеси, що відбуваються з фибриллярным глиальным кислим білком.
Деякі медики вважають, що захворювання передається по спадку, оскільки в історії є чимало випадків, коли від його проявів страждає кілька членів сім’ї.
Основні види захворювання
Фахівці виділяють наступні види цього патологічного стану:
Переважно хвороба Александера діагностується у зовсім маленьких дітей у віці шести-дванадцяти місяців.
Основні ознаки патології
Головними ознаками, які свідчать про прогресування хвороби Александера, слід вважати:
- патологічне підвищення температури тіла;
- тривалі судомні напади;
- гіпотонія м’язів;
- поява пірамідних знаків;
- гідроцефалія.
Ще одним специфічним симптомом є затримка інтелектуального розвитку дитини.
Особливості прояву захворювання
У маленьких дітей, підлітків і дорослих хвороба Александера проявляється по-різному. Важливо розуміти, що стрімко прогресує захворювання, нерідко завершуючись смертю хворого.
Дитяча симптоматика
Дитяча форма хвороби Александера може дати про себе знати, коли дитині виповнюється півроку. Головними симптомами є неврологічні аномалії. Також звернути на себе має аномальний приріст голови малюка. Відзначається істотна затримка фізичного і психомоторного розвитку дитини. Іноді фахівець діагностує наявність дистонії і хореартроза.
Неспецифічним ознакою є утруднене ковтання. Враховуючи те, що цей симптом може свідчити про протікання інших патологій, не слід зволікати з відвідуванням дитячого лікаря.
Ще однією ознакою є мимовільне рух очних яблук.
Для дитячої форми характерно катастрофічний перебіг. В середньому діти з цим діагнозом живуть не більше двох-трьох років.
Юнацька симптоматика
Підліткова форма хвороби Александера може почати виявлятися, коли дитина досягає чотирьох-чотирнадцяти років. Звичайно, первинні ознаки захворювання проявляються набагато раніше. Так, діти, у яких розвивається ця хвороба, до досягнення 2-х років відрізняються слабким психомоторним розвитком. Нерідко малюки мучаться від епілептичних припадків. З плином часу у них відзначається прогресування:
Неспецифічним ознакою слід вважати макроцефалию.
До інших ознак захворювання слід віднести ірраціональні блювотні припадки, які найчастіше мучать дітей в ранковий час доби. З часом наростають пірамідальні порушення, і дитина все частіше лякає своїх батьків частими судорожними скороченнями. А ось підняття інтелектуальної функції не відбувається.
Середня тривалість життя хворої дитини з моменту появи основних ознак становить сім-дев’ять років.
Симптоми у дорослих
Дивовижною різноманітністю відрізняється доросла форма хвороби Александера. Початкові ознаки проявляються приблизно з 2-9-ї декади життя людини. З плином часу у хворого виявляються симптоми аномального перебігу процесу в мозочку. Трохи рідше відзначається наявність порушення когнітивного функціонування, а також ністагму.
На відміну від стрімко прогресуючих дитячої та юнацької форм, хвороба у дорослих протікає трохи повільніше. Нерідко виникають ремиссионные періоди.
Методи діагностування аномалії
Ключовим діагностичним методом є магнітно-резонансна терапія. Також захворювання може бути діагностовано за допомогою комп’ютерної томографії. Грає свою роль і аналіз ДНК. При магнітно-резонансної терапії захворювання проявляється стандартними змінами.
Наостанок
На жаль, специфічної цілющою терапії, що дозволяє вилікувати хворобу Александера, не існує. В основному спеціалісти в області медицини вдаються до симптоматичному лікуванню.
В основному прогноз несприятливий. Втім, все залежить від того, наскільки стрімко прогресує патологічний стан, а також від того, як швидко воно було діагностовано. На жаль, в більшості випадків захворювання закінчується смертю як молодого, так і дорослого хворого.
