Спиноцеребеллярная дегенерація увазі під собою об’єднане поняття цілого комплексу захворювань, в основі яких лежать порушення структур спинного мозку, стовбура і мозочка.
Симптоми спиноцеребеллярной дегенерації
Основний об’єднує ознака цієї патології — це спадкове походження і наростаюча клінічна картина атаксії.
Ураження ряду структур центральної нервової системи має прогресуючий характер, тобто схильність до погіршення стану з часом. При цьому початок захворювання рідко буває раптовим, первинними симптомами служать деяка незручність при ходьбі і нестійкість під час бігу. Слідом приєднуються порушення координації і тремтіння в кінцівках. Почерк у такого хворого стає характерним — нерівним, з дуже великими буквами.
Через деякий час у людини починає змінюватися голос, його стає важко розуміти з-за нечіткості і невиразності мови. Виникають окорухові розлади, знижується або зовсім зникає зір.
При подальшому розвитку патологічного стану порушується функція ковтання, перетравлення їжі, змінюється сечовипускання, розвивається параліч в ногах і руках. При обстеженні на цьому етапі стає помітним переважання патологічних рефлексів над звичайними. Іноді при огляді видно підшкірне тріпотіння — це дрібні м’язові волокна піддаються судорожним сіпання.
Страждає також і інтелектуальна сфера — розвивається слабоумство, пацієнт деградує як особистість. Не рідкість при такому захворюванні наявність кардіоміопатії.
Різке зниження імунних сил організму призводять до розвитку багатьох інфекційних процесів при спиноцеребеллярной дегенерації, що, як правило, і є основною причиною смерті хворого.
Різновиди
Парадоксально, але, незважаючи на те, що захворювання такого роду мають спадкове походження, вони починають проявляти себе в досить пізньому віці — після 20 років. Найчастіше такі відхилення констатуються у осіб від 20 до 60 років. Хоча ряд хвороб може виявлятися і в самому початку життя.
На даний момент відкрито і описано сім різновидів спиноцеребеллярных дегенераций. Відмінність кожної з них полягає у вираженості тих чи інших проявів, швидкістю, з якою відбувається процес їх, віком хворого, коли найчастіше захворювання дебютує. Різними можуть бути і виділення або накопичення певних речовин.
Найбільш часто клініцисти зіштовхуються з таким різновидом дегенеративних змін мозку, як атаксія Фрідеріха. Хвороба стартує у віці від 2 до 15 років. В основі механізму розвитку патології лежить порушення вироблення певного білкового тіла, з-за мутирования гена, відповідального за його продукцію. Це призводить до пошкодження нервових структур і тканин вільними радикалами і залізом, яке в надлишку накопичує організм.
Особливо погіршується стан хворого, коли (що трапляється при такому діагнозі нерідко) відбувається розвиток цукрового діабету.
Як визначається захворювання?
При постановці діагнозу слід виключити ймовірність тих патологічних станів, які за клінічними ознаками можуть нагадувати спиноцеребеллярную дегенерації — інтоксикаційний синдром або ракову пухлину. Для цього лікар рекомендує пройти МРТ або КТ головного мозку, на яких можуть проявитися ознаки атрофічні зміни мозочка та інших структур.
При необхідності остаточне підтвердження такого виду захворювання відбувається за допомогою сучасного дослідження ДНК.
Допомога при спиноцеребеллярной дегенерації
На даний момент немає у сучасної медицини можливостей, щоб вилікувати дане захворювання. За допомогою використання ноотропних засобів і вітамінів вдається дещо полегшити стан хворого.
Така група препаратів, як нейропептиди, можуть загальмувати процес атрофічних і дегенеративних процесів у головному мозку, але поки вони проходять стадію апробації.
Розроблено комплекс вправ ЛФК з використанням спеціальних тренажерів, які при позитивному настрої пацієнта дають непогані результати. Починати слід під контролем спеціаліста, а потім результат можна закріпити і в домашніх умовах.
