Тільки жінка знає, що в ній зародилося нове життя, її переповнюють радісні почуття щастя. Але також можуть виникати і суперечливі тривоги, адже разом з радістю жінка може побоюватися за здоров’я свого малюка. На сьогодні висока ймовірність появи різних патологій плоду, зокрема такого серйозного захворювання, як синдром Дауна. І хоча співвідношення даного дефекту 1 до 700, все ж перед майбутніми батьками стоїть питання: як діагностувати синдром Дауна у плоду? Існує практика виявлення цієї патології, використовуючи деякі аналізи. Поговоримо про них докладніше.
Лікарі, що займаються даним питанням, стверджують, що наявність такої патології виникає ще при утворенні чоловічих і жіночих статевих клітин. Коли з’єднуються сперматозоїд і яйцеклітина зароджується ембріон, який складається з 46 хромосом. Синдром Дауна ж припускає відхилення від цієї норми, адже ембріон з такою патологією має 47 хромосом.
У число обов’язкових тестів відноситься ультразвукове дослідження зародка. УЗД, яке проводиться на 11-14 тижні вагітності, може викликати підозру фахівців на розвиток синдрому Дауна у плода. Тест полягає в отриманні даних про товщини комірцевого простору і зіставленні її з нормою. Така діагностика допомагає побачити укорочену кістка носу плода, аномальний розвиток верхньощелепної кістки, збільшений сечовий міхур. Це симптоми, що дозволяють визначити наявність синдрому. Важливо відзначити, що стовідсоткової точності такий аналіз не дає, адже він помічає лише дуже помітні відхилення в анатомії не народженого малюка.
Для більшої впевненості та отримання справедливих доказів, медики радять паралельно з діагностикою УЗД здати аналіз крові. Такий спеціальний аналіз дозволить визначити наявність гормону ХГЛ, його рівень змісту, а також присутність білка в крові –альфафетопротеина. Якщо кількість такого білка в крові дефіцитне, це може свідчити про розвиток синдрому. Найкраще та найбільш результативніше такий аналіз пройти на тижні проходження дослідження УЗД.
Таке подвійне дослідження набагато ефективніше і надійніше. Все ж воно також залежить від постачання лабораторії, кваліфікації медичного працівника і від проміжку часу між проведеними аналізами. Якщо ви не будете відкладати в довгий ящик аналіз крові відразу ж після УЗД, це підвищить точність отриманих результатів до 90-95%.
Якщо перші результати аналізів показали високий ризик розвитку синдрому Дауна, розсудливо буде повторити дослідження через деякий час. Під час з 16 по 18 тижні вагітності пройдіть знову аналіз крові. Є ймовірність, що тест покаже два, три або навіть чотири необхідних показників, що підтверджують серйозне відхилення розвитку плода в утробі матері. Вірогідність повторного скринінг-тесту значно нижчими, ніж першого, точніше 60-75%, що не може служити переконливим доказом.
Гарною заміною таким тестам служить інвазивні методики досліджень. Вони володіють вищим відсотком точності і є більш достовірними. Медики радять такі методи:
· Біопсія ворсинок хоріона. Даний тест можна пройти на 11-12 тижня вагітності. На жаль, після такого дослідження, жінка ризикує втратити дитину. Ймовірність викиднів складає 3%.
· Плацентоцентез. На 13-18 тижня виношування проводиться дослідження, яке також може обернутися викиднем ще з більшою ймовірністю, ніж перший тест на 1%.
· Амніоцентез. Часто цей метод використовують на 17-22 тижні. Він становить мінімальний ризик для життя зародка. Відсоток викиднів складає всього 0,5.
· Кордоцентез. Такий тест проводиться на 21-22 тижні від моменту зачаття і загрожує ризиком переривання вагітності в 2%.
Можливість втратити свого ще не народженого малюка страшна для кожної майбутньої мами. А ще якщо допустити, що ваш дитина абсолютно здорова, піддавати його таким ризикованим процедур зовсім не хочеться. З іншого боку, хто все-таки наважується провести дані дослідження, щоб упевнитися в стані свого малюка. Головне пам’ятати, що навіть таке серйозне відхилення у розвитку плоду, це зовсім не вирок. Можна успішно справлятися з труднощами, злущується на ваш життєвий шлях, якщо ви не одні, а поруч з вами маленький чоловічок, який завжди буде вас любити.
